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目前，对于多数遗传性代谢疾病仍无特殊治疗方法，但通过纠正代谢缺陷及其引发的病理生理改变，采取对症治疗措施，许多疾患得到了有效控制。主要方法有饮食限制、药物干预、器官（骨髓、造血干细胞）移植和基因治疗等。
对于确诊的IME的患儿，由于毒性代谢产物来源于肠道的营养应立即对患儿禁食牛奶、配方奶等，并通过采用专用的新生儿营养饮食品，严格控制相关代谢物的摄取，降低毒性代谢产物在体内的蓄积。
目前，半乳糖血症和尿素循环障碍等疾病都可通过专用营养食品治疗。代谢通路阻断很多是由于转运蛋白或酶的缺乏引起的，因此其治疗的根本是防止反应底物的累积和大量毒性代谢产物在体液中蓄积、减少产物的生成或加快其清除的速度，最主要的原则是控制某些饮食的摄入。在新生儿及婴幼儿期如出现尿素或有机酸循环代谢障碍，患儿应立即停止所有蛋白的摄入，直至经筛查确定诊断后才可以减少或去除不能代谢其成分的特殊饮食。
苯丙酮尿症的临床症状多数由苯丙氨酸蓄积代谢异常所引起，而体内的苯丙氨酸主要来自于饮食，通过限制苯丙氨酸摄入的饮食疗法是治疗经典型PKU的唯一方法。通常对新生患儿采用低苯丙氨酸饮食，供给量为苯丙氨酸20~39mg/d或更低，同时应严格控制新生儿Phe血浓度2~4mg/kg，并补足新生儿生长发育需要的蛋白质2.4g/kg和热能。
控制内源性毒性代谢物质产生是治疗许多遗传性代谢病的基本方法。部分遗传性代谢病可通过补充维生素、辅酶等药物进行治疗，控制内源性毒性代谢产物的生成，促进有害蓄积物的排泄，补充患者缺乏的生理活性物质。
酪氨酸血症1型属于常染色体隐性遗传，是由于肝、肾组织缺乏延胡素酰乙酰乙酸水解酶所致，酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡素酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀乙酰乙酸发生积累，后两者与蛋白质的SH基结合是造成肝、肾损伤的主要原因。1型遗传性酪氨酸血症亦是一种罕见的新生儿科疾病，可导致进行性肝衰竭和肝癌等，大多数患儿在30岁之前死亡。如能在早期使用NTBC药物胶囊并严格限制酪氨酸和苯丙氨酸摄入的治疗可大大降低肝衰竭和肝癌的发病率，使许多患者避免了肝移植。
新生儿遗传性高氨血症是由有机酸血症和尿素循环酶的缺陷等原因所致，其常在新生儿期发病，通常表现为呕吐，神经精神症状如共济失调、神志模糊、焦虑、易激惹和攻击性行为等，可出现嗜睡甚至昏迷，也可表现为厌食和头痛。对患儿易采用高热量非产氨液体静脉输入、血液透析及与透析合用促进氨排泄的有效药物治疗。苯甲酸钠和苯丁酸钠盐已经常规应用于尿素循环障碍时高氨血症的治疗，其能够促进氨的排泄及有效地降低血氨浓度。该种治疗尤其适合应用于高危新生儿的预防性处理及尿素循环障碍患者间歇期血氨水平的控制。
基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病从而以达到治疗疾病的目的。利用基因转移技术将外源基因插入患者的适当的受体细胞中，利用进入受体细胞中外源基因制造的产物治疗某种疾病。
基因治疗的过程主要包括目的基因的克隆、转移、表达和靶细胞选择等方面。新生儿应用单基因转移治疗遗传性代谢病方面，如血友病、腺苷脱氨酶缺乏症、戈谢病、家族性高胆固醇血症等疾病研究都已经进入了临床实验阶段，取得了一定的临床效果。美国研究人员凯瑟琳•海伊等通过用病毒作为载体，将“锌指核酸酶”的物质送入活体实验鼠的肝脏细胞中。用这种方法治疗的实验鼠体内相应凝血物质的量可恢复到正常数量的5%左右，其血液也能较快自行凝结，经过8个月的观察，实验鼠肝脏未出现异常。此次试验尽管处于动物实验阶段，但在原则上证明了基因“剪贴”疗法的有效性，为将来治疗多种遗传性疾病开辟了新的途径。
（武 荣 代苗英）