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目前遗传代谢病没有根本有效的治疗措施，针对孕妇胎儿进行产前诊断是为针对某种疾病的胎儿采取干预措施的重要手段。产前诊断主要通过遗传学检测和影像学检查，对有既往不明原因新生儿及婴幼儿死亡病史者孕妇胎儿进行明确诊断，通过对胎儿的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。胎儿产前诊断方法主要有非创伤性方法和创伤性方法两种。
非创伤性产前检测方法主要有母血生化、B超、磁共振成像、母血中分离胎儿细胞和胎儿心动图检测等。
产前血生化筛查是最基本和最主要的一种非创伤性产前检测方法。根据孕周选择测定母血中的妊娠相关血浆蛋白A、人甲胎蛋白、游离B亚基人绒毛膜促性腺激素、抑制素A和尿雌三醇指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和神经缺陷的风险度，如胚胎是唐氏儿，孕妇血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。但是该项检查有一定局限性，即：疾病的筛查报告结果为低风险或阴性，只表明胎儿发生该种先天异常的机会低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。筛查结果若为高风险，则需要进一步检查予以明确。
创伤性产前检测方法主要有羊膜穿刺、绒毛活检、羊膜腔胎儿造影、脐带穿刺取样和胎儿镜等。目前，羊膜腔穿刺和绒毛活检是最主要的新生儿产前遗传代谢病检测方法。
羊膜腔穿刺是用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，羊水中少量胎儿细胞经培养后即可获得足够细胞供细胞遗传学和分子遗传学检测，以便在胎儿出生前对胎儿有无遗传病或先天性疾病作出产前诊断。羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕14~18周左右，可以通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、胃肠道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常，其中最重要且常见的病症就是Down综合征。乙型海洋性贫血、血友病等单基因疾病也可以通过检验羊水细胞内的基因（DNA组成）得到明确诊断。
绒毛活检是一种产前检查，用来检测是否有如Down综合征那样的染色体异常疾病。这种检测就是从胎盘上的微小指状突起，也就是被称为绒毛的部分来获取细胞，并进行细胞遗传结构的分析。与羊水穿刺相比，绒毛活检的主要优势在于，可以在怀孕的更早些时间进行。虽然有些医院是在怀孕13周做绒毛活检，但一般都是在怀孕11~12周来做。而羊水穿刺则需要等到怀孕14~18周时，也就是要到孕中期才能做。
新生儿产后筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免患儿发生智力低下、不可逆的生长发育障碍和严重的疾病或死亡。
产后筛查应根据患儿的病症特点由浅入深，对患儿进行有针对性的筛查检测。常规生化评估检测项目应包括：血常规、血气分析、尿常规生化分析和筛查、胆红素、血氨、血糖、有机酸和DNA分析等。近年来，质谱仪、气相色谱分析仪等高精仪器的大量普及应用，特别是串联质谱技术的应用实现了一项检测筛查多种疾病，大大提高了新生儿IEM的诊断水平。随着新生儿遗传代谢病谱的不断扩大，新的和变异型病种不断被人们发现。我国已经开展利用液相串联质谱判读技术进行新生儿第二代遗传代谢病筛查工作，即采一滴新生儿足跟血便可迅速检测出35种遗传代谢病。目前，在我国某些地区列入新生儿筛查的疾病主要有苯丙酮尿症、家族性甲状腺肿和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
建议年龄35岁以上的高龄产妇、试管婴儿孕妇、有多次流产史孕妇及夫妇一方为染色体病患者等高危人群应首先进行遗传代谢病的非创伤性筛查，如评价结果为高风险指数再进一步进行创伤性检查以明确检查结果。目前，通过细胞遗传学及胎儿脐带血穿刺等分析能准确诊断多种新生儿遗传代谢病。基因诊断同时采集父母和胎儿的DNA样品，为遗传代谢病的诊断提供了一种新的筛查检测途径。而从母血中分离出胎儿细胞的细胞遗传学和分子遗传学分析还正在研究中，仍然存在很大争议。
从2002年开始，国内已有对IMD进行扩大筛查的讨论，但是新生儿扩大筛查的目标人群并没有达成共识。从国外的新生儿扩大筛查经验来看，超过60%的IMD确诊病例来自NICU住院新生儿。阳性预测值偏低和假阳性率偏高是目前困扰IMD扩大筛查的主要问题，目前认为，在现有情况下，除了优化检测指标外，确定筛查目标人群是提高阳性预测值、降低假阳性率的关键措施，由此可以减少医疗资源的浪费，减少新生儿家庭的焦虑和不安。