五、IMD的生化诊断

近年来，由于质谱技术的应用，可以被准确、灵敏和特异分析的各类代谢物质已达数百种。在我国，已有一些中心城市建立了此类实验室，开展了许多工作。其主要分为三线：一线主要是实验室的常规检查如血常规、血气分析、血氨血乳酸的检查，这些检查在一般医疗机构即可完成；二线主要是对IMD患者体液中累积的致病物质进行针对性生化项目，如尿氨基酸、血浆尿酸、血浆氨基酸、血浆卡泥汀和乙酰卡泥汀系谱、生物素酶、半乳糖血症筛查实验、CSF氨基酸等。其主要是通过色谱（LC、GC）、质谱（MS）分析技术结合计算机技术进行分析。目前，应用GC/MS或MS/MS技术诊断的IMD多达100余种，还可对有机酸尿（血）症等30余种IMD进行高危儿筛查；三线是更特异的检查：对于通过第二线不能确诊，只能怀疑的某些特殊类遗传代谢性疾病可进行三线检查，如酶学分析、DNA分析、特殊代谢物分析（转铁蛋白电聚焦等）和家系分析：这些研究需要由跨区域的专业实验室在培养的皮肤成纤维细胞或转化的淋巴母细胞系中进行。 T2ucN0tBRQTFuJuqdtn1Tcusce7HmXdOBM09u4Vicd0Vhq+8InJmD4kP38gdySIW