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国外早在20世纪90年代初已经开始了利用磁共振频谱对各种遗传代谢病的诊断分析研究。磁共振频谱是利用核磁共振现象和化学移位作用进行系列特定原子核及其他合成物定量分析的方法，它能在分子水平上反映病理情况并可获得多个体系的频谱信息和代谢产物的空间分布图像，目前，此项技术在我国还未有广泛开展。大多数的IMD脑病磁共振多表现为广泛的脑白质受累，尤其是髓鞘发育比较成熟的部位，如经典型枫糖尿症，在急性失代偿期DWI上可表现为脑干、基底节、丘脑、小脑、脑室旁白质以及大脑皮质区广泛的细胞毒性受累区，伴有T 2 高信号，同时在磁共振波谱上伴随着脑部和血中支链氨基酸的升高出现NAA峰的下降及Lac峰的升高，而丙酸血症/甲基丙二酸血症在磁共振上主要表现为双侧苍白球的受累，T 2 WI呈高信号，尿素循环障碍而致高氨血症在磁共振上没有特异表现，主要为脑皮质受累区域的缺氧缺血改变。对于某些遗传代谢病其在磁共振波谱上有特征性改变可帮助我们能更早地发现此类疾病，作出早期诊断。