三、IMD的常规实验室检查

常规的化验检查亦可为IMD的诊断提供重要的依据，根据常规化验并结合临床表现为我们进行遗传代谢病的诊治提供了早期的线索。

（一）血常规

大部分患儿血常规无明显改变，但亦有部分患儿血常规提示有白细胞减少、贫血或血小板减少等。

（二）血气分析

代谢性酸中毒是遗传代谢病最常见的代谢紊乱之一，且遇到较严重的代谢性酸中毒，并且不易纠正应考虑到本病的可能。

（三）电解质紊乱

重点关注阴离子间隙（AG），正常值小于15mmol/L，代谢性酸中毒而AG正常多见于腹泻病、肾小管酸中毒患者，而有机酸增多时，除严重代谢性酸中毒外，AG多大于30mmol/L，甚至大于50mmol/L，常提示IMD，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症等。

（四）血氨

血氨轻度升高，见于大多数严重疾病状态：严重高血氨多见于IMD，如尿素循环缺陷、有机酸尿症、丙酸血症等，肝胆系统疾病也可致高氨血症。尿素循环缺陷引起者常仅有轻度酸中毒甚或碱中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中重度代谢性酸中毒。

（五）乳酸

血乳酸增加常见原因是组织缺氧，如严重感染、窒息、休克等；原发乳酸酸中毒与丙酮酸代谢障碍和呼吸链缺陷有关。组织缺氧时乳酸明显升高，患儿一般情况极差，而丙酮酸代谢异常时，乳酸仅轻度升高，患儿只呼吸急促。

（六）低血糖

低血糖是有机酸血症的常见症状，可伴或不伴酮症。在于进食后或补充葡萄糖后低血糖改善效果不明显；伴有明显的酮中毒及其他代谢紊乱；或者反复发作，均提示IMD的可能。 23Yv8r5ucFtLog3dUyArE39Bzpuag15HdkZEfLr3r9+5xesbVLUQHLGq3ygz8Tbn