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新生儿患者入院时多为IMD的急性期临床表现，而其病情程度多取决于毒性代谢产物积聚的程度和（或）底物缺乏的程度，同时还受环境、饮食、药物、感染等因素影响，常可使病情加剧。新生儿期发病的遗传代谢病发病急，病情进展快，多无特异性表现容易误诊，并且治疗效果较差，常在临床确诊前死亡。新生儿期遗传代谢病的临床特点主要表现为以下几个方面：
1.患儿多为足月儿，容貌、外观多无明显异常，大多在生后2周内起病，病情重，进展快，很快进入濒危状态，各种救治措施效果不佳。
2.身体各脏器表现
（1）神经系统：主要为代谢性脑病表现，通常患儿存在意识状态改变如嗜睡、昏迷，同时多伴有惊厥及四肢肌张力、原始反射的改变。
（2）消化系统：多数患儿以拒乳、呕吐等原因就诊，部分患儿伴有黄疸、肝脾大。
（3）呼吸系统：因患儿常伴有酸中毒、频繁惊厥等原因，入院时呼吸状态多不平稳，表现为深大呼吸、节律不整等，因此随病情进展大多数患儿最终多出现呼吸衰竭而需要机械通气支持治疗。
（4）循环系统：患儿多因严重的代谢紊乱出现类似败血症、心律失常、循环衰竭表现。
（5）特殊气味：因患儿体内蓄积的毒性代谢产物经尿液或体液排出体外可形成特殊的味道。