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遗传性代谢病种类繁多，自1908年Garrod提出IMD概念以来，迄今发现的疾病已达500余种，并随诊断技术的提高而逐渐增加。遗传性代谢病大多为单基因遗传病，属常染色体隐性遗传。从分子生物学角度看，是由于维持机体正常代谢所需的某些多肽和蛋白组成的酶、受体、载体即膜泵生物合成发生的遗传缺陷，从而引发一系列临床表现和异常。此病涉及各种生化物质在体内的代谢、合成和转运等方面的先天性缺陷。根据累及的生化物质，该病主要可分为糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷和金属代谢病四类。