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遗传代谢病（inherited metabolic disease，IMD），又称先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM）。是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，导致先天性代谢紊乱从而产生一系列临床症状的一组疾病。遗传代谢病在新生儿早期症状大多无特异性，由于累及的部位和病情轻重差异大所以极易造成误诊。孕妇在产前应对胎儿进行遗传代谢疾病的筛查诊断，降低新生儿遗传性代谢病出生缺陷率。新生儿科医师应综合评价筛查结果及时准确地作出临床诊断，以便对遗传代谢疾病危象期患儿采取补救措施，使他们得到进一步评估及特殊治疗。