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线粒体是细胞的能量加工厂。周围神经由于其轴索较长，因此对能量需求较大。大约1/3的线粒体病可发生周围神经病变，但多为轻度或临床下病变 1 。在线粒体病中，周围神经病变也可很严重或是线粒体病的唯一或主要表现。识别周围神经病变是诊断线粒体病的基础。
周围神经病变常常发生在与线粒体DNA稳定和复制缺陷或呼吸链酶复合体Ⅴ缺陷相关的线粒体病中。线粒体沿着周围神经轴索的分布是通过线粒体不断的融合和分裂进行调节（这种情况称为线粒体动态变化，是调节线粒体数目、形态及细胞器运输的基础）。线粒体动态变化的异常是周围神经病变的一个重要原因，线粒体动态变化所致疾病常表现为charcot-marie-tooth 周围神经病（CMT）。
线粒体病中以周围神经病变作为的唯一或突出表现的情况比较少见，主要限于以下几种情况 2，3 ：①与 MFN2 和 GDAP1 突变有关的线粒体动态变化所致的疾病；②与mtDNA复制和稳定性缺陷相关的线粒体疾病（由核基因如 POLG1 、 C10ORF2 、 TYMP 和 MPV17 突变所致）；③因呼吸链酶复合体Ⅴ缺陷（主要与 MTATP6 突变有关）导致ATP合成减少所致的疾病（见表1-2-1）。
表1-2-1 线粒体病伴发周围神经病
续表
注：CMT：charcot-marie-tooth周围神经病；HMSN：遗传性运动和感觉神经病；dHMN：远端遗传性运动神经病；NARP：周围神经病、共济失调和视网膜色素变性；MILS：母系遗传的Leigh综合征；SANDO：感觉性共济失调、周围神经病、构音障碍和眼肌麻痹；MNGIE：线粒体神经胃肠脑病；IOSCA：婴儿起病的脊髓小脑共济失调；MTDPS：线粒体DNA耗竭综合征；DOA：常染色体显性视神经萎缩；MIRAS：线粒体隐性遗传共济失调综合征；MEMSA：肌阵挛癫痫、肌病和感觉性共济失调；LHON：Leber遗传性视神经病；MELAS：线粒体肌、脑病、乳酸中毒和卒中样发作；MERRF：肌阵挛癫痫伴破碎红纤维；mtDNA：线粒体DNA
线粒体性周围神经病变的最常见形式为慢性感觉运动轴索性多发神经病 4 。脱髓鞘周围神经病少见，通常可见于线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE，与 TYMP 突变相关），偶尔见于Leber遗传性视神经病、Leigh综合征、肌阵挛癫痫和破碎红纤维（MERRF）综合征和线粒体肌病、脑病、乳酸中毒和卒中样发作（MELAS）综合征。感觉性共济失调周围神经病是另一个与线粒体疾病相关的综合征，通常见于与 POLG1 突变所致的共济失调神经病谱系，以及 MTATP6 突变所致的NARP综合征（周围神经病、共济失调和视网膜色素变性）。
在大部分线粒体病中，周围神经病变通常发生在多系统神经损害的大背景下，仅仅作为其中的一个小的表现，虽然对诊断有用，但对患者的残疾影响很小。有一小部分患者在多系统受累的背景下如MELAS和MERRF综合征、Leigh综合征和Kearns-Sayre 综合征也可发生中-重度周围神经病。在这些病例中，周围神经病变可为首发表现，随后出现其他神经系统和非神经器官的受累。
CMT是一组异质性很大的遗传性周围神经病，特征是四肢远端肌无力、萎缩，伴感觉缺失，深反射减低或消失，以及足部畸形。根据神经传导速度分为脱髓鞘型（常染色体显性为CMT1，常染色体隐性为CMT4）和轴索型（以常染色体显性为主，也有隐性者）（如果上肢运动神经传导速度≤38m/s为脱髓鞘，如果>38m/s则为轴索型）。介入CMT1和CMT2二者之间为中间型，包括X-连锁CMT（CMTX）和常染色体显性/隐性CMT。纯运动型称为远端遗传性运动神经病，罕见的亚型包括遗传性运动感觉神经病Ⅴ型，指CMT加锥体束受累（CMT5），Ⅵ型指CMT伴视神经萎缩。目前超过80个基因（如 MFN2 和 GDAP1 ）与CMT或远端遗传性运动神经病有关。
CMT可能是线粒体动态变化异常和呼吸链Ⅴ缺陷的最有代表性的表现。主要的线粒体性CMT见表1-2-2。不同程度的常染色体显性CMT2有时可伴随锥体束或视神经受累，与 MFN2 突变有关。而 GDAP1 突变常常导致常染色体隐性CMT，神经传导速度可正常或下降。
表1-2-2 线粒体性CMT的主要表型
注：CMT：charcot-marie-tooth周围神经病；HMSN：遗传性感觉运动神经病；CMAP：复合肌肉动作电位；dHMN：远端遗传性运动神经病。*也有其他基因与CMT5有关
MFN2 和 GDAP1 参与线粒体的融合和分裂（线粒体动态变化），该过程是调节线粒体形态、大小、数量，以及沿着细胞转运的基础。线粒体融合由位于外膜（MFN1和MFN2）和内膜（OPA1）的GTP酶所支配。MFN1和MFN2形成同型和异型寡聚体，在融合时铆在线粒体上。OPA1对内膜融合和嵴的形状非常重要。 GDAP1 位于外膜，对线粒体分裂起作用 2 。至少三个参与线粒体动态变化的蛋白与周围神经病有关——即MFN2和GDAP1突变导致CMT，OPA1突变发生周围神经病。目前，尚没有MFN1突变相关的表型。
（一） MFN2 相关的CMT
MFN2 位于染色体1p36.22，含19个外显子，编码一个含757个氨基酸的蛋白，包含一个GTP酶域、两个跨膜域和两个卷曲的螺旋，介导与其他融合分子的结合。 MFN2 将线粒体铆在内质网上，对释放钙离子流入线粒体起作用 5 。 MFN2 也参与增加线粒体外膜的通透性、氧化磷酸化、质子梯度偶合和线粒体通过微管系统的转运。这个过程对于线粒体在细胞内进行适宜的分布很重要。虽然 MFN2 的表达无处不在，但该蛋白的突变始终仅仅与周围神经功能障碍相关，特别是CMT。
1.临床特征及表现
MFN2 基因突变通常与常染色体显性的轴索型CMT2（CMT2A）有关。 MFN2 是CMT2中最常见的突变基因（高达20%的病例）。大部分CMT2A患者为致残性周围神经病，起病早（儿童或青少年），进展性病程，运动受累突出，有时导致行走能力丧失和严重的近端肌无力。在CMT2A中新发突变的频率很高，主要是MFN2蛋白的关键区域发生错义突变，特别是GTP酶域和卷曲螺旋域。一些小的缺失突变、移码突变和无义突变也有报道 6 。
在CMT2A中，神经传导速度保留或轻度减慢，复合肌肉动作电位和感觉动作电位的波幅不同程度的下降，主要表现在下肢。少见的情况下，神经传导速度下降超出因轴索变性所致复合肌肉动作电位波幅下降的比例，提示继发髓鞘异常。神经活检常常显示明显的慢性轴索变性，有时伴小的洋葱球表现。
CMT2A有时可见其他复杂的表现，包括手的震颤，听力丧失。10%～20%的 MFN2 患者发生视神经萎缩，表现为亚急性视力丧失，随后恢复良好或不完全恢复，类似Leber遗传性视神经病。锥体束受累可能使CMT2A变得更加复杂 7 ，查体出现腱反射亢进，巴宾斯基征，个别情况下表现为明显的痉挛性截瘫。
2. MFN2 相关CMT的诊断
所有轴索型CMT患者，特别是常染色体显性，无论起病年龄，均应怀疑 MFN2 相关周围神经病。起病早，病情重的散发性轴索型CMT是新发突变的典型表现。并发视神经萎缩（CMT6）强烈提示 MFN2 为致病基因。存在锥体束受累是 MFN2 突变的另一个特点。
3.病理机制
MFN2 突变如何导致CMT2尚不清楚。在细胞水平的研究中，一些 MFN2 突变影响线粒体融合，而其他突变不影响。线粒体转运异常导致远端轴索变性可以解释CMT2A和CMT5的周围神经病变和锥体束受累，最长的轴突优先受累 8 。在CMT6患者中视神经萎缩的发生把 MFN2 功能障碍与 OPA1 联系起来，显著的视神经萎缩极可能由于损伤线粒体融合而非异常的线粒体转运所致。
（二）GDAP1相关CMT
GDAP1由染色体8q21.11的含六个外显子的基因编码，包含两个谷胱甘肽S-转移酶域，一个跨膜区，一个疏水区和一个α4-α5环（对蛋白相互作用很重要） 9 。GDAP1参与线粒体分裂，但机制不清楚。至于它是局限于轴索还是也在髓鞘施旺细胞表达一直存在争议。
1.临床特征和表现
GDAP1突变常常与严重、早发、常隐CMT有关。轴索（常隐CMT2K），脱髓鞘（CMT4A）和中间型隐性（RI-CMT）均有报道。原发缺陷是在髓鞘还是轴索尚不确定。周围神经病的特征是婴儿期起病，快速进展至远端运动功能丧失，近端无力，典型者20～30岁时依赖轮椅。由于声带麻痹出现声音嘶哑，膈肌也可受累。
神经传导速度通常保留。然而，当传导速度减慢时（有时潜在减慢），常伴随复合肌肉动作电位波幅明显下降，提示共存严重的轴索变性。神经活检显示显著的慢性轴索变性，大的有髓神经纤维优先受累。脱髓鞘表现取决于轴索损伤的程度，与原发性轴索周围神经病一致，随着疾病的进展，继发髓鞘改变随之发生 10 。
现有报道超过40个突变与 GDAP1 性CMT有关，或复合杂合突变或纯合突变。大部分涉及谷胱甘肽S转移酶域或α4-α5环的错义突变，但也有移码、无义和剪接突变的报道 11 。错义突变产生的蛋白可能仍然可以靶向线粒体外膜，但是功能下降或功能改变，从而导致不太严重的后果。
2. GDAP1 性CMT的诊断
GDAP1 突变常导致隐性CMT，所有早发且严重的CMT患者均应筛查，不管神经传导速度，特别是如果电生理或神经活检显示显著的轴索丢失。声带麻痹是 GDAP1 相关神经病的另一个特征。鉴别诊断包括婴儿或儿童期起病的程度较重的获得性和遗传性周围神经病（表1-2-3）。
表1-2-3 表现为周围神经病的主要线粒体疾病鉴别诊断
注：CMT：腓骨肌萎缩症；LHON：Leber遗传性视神经病；DOA 叠加：常染色体显性视神经萎缩叠加综合征；CIDP：慢性炎症脱髓鞘性多发性神经根神经病；mtDNA：线粒体DNA；NARP：周围神经病、共济失调和视网膜色素变性；AVED：维生素E缺乏性共济失调；dHMN：远端遗传性运动神经病；SCA28：脊髓小脑共济失调型28型；SANDO：感觉共济失调、周围神经病、构音障碍和眼肌麻痹；IOSCA：婴儿起病的脊髓小脑共济失调；MNGIE：线粒体神经胃肠脑病；MILS：母系遗传的Leigh综合征
（三） MTATP6 相关CMT
线粒体ATP合酶亚基6由 MTATP6 编码，为母系遗传，该基因突变常常表现为NARP综合征或Leigh综合征；很少的情况下，周围神经病变与9185T→C或8993T→C突变相关。有的家系表现为纯运动或明显运动神经病变（CMT2型和远端型遗传性运动神经病变）。有报道一家系表现为CMT2，与9176T→C 突变相关 12 。因此，CMT2的鉴别诊断包括 MTATP6 基因突变，特别是当有轻微的相关表现，且符合母系遗传方式时。
因视神经萎缩或色素性视网膜病变导致的视力丧失，与多发性神经病组合在一起，是一种高度提示线粒体功能障碍的表型，就像显性视神经萎缩叠加综合征（ OPA1 突变）、Leber遗传性视神经病变（ ND1 、 ND4 、 ND6 ）、CMT6（ MFN2 ）和NARP综合征（ MTATP6 ）。在CMT6，周围神经病变常先于视神经受累，二者均可能很突出。在显性视神经萎缩叠加综合征，视力丧失几乎总是突出表现，周围神经病变则可能随后出现，但往往是次要的。Leber遗传性视神经病仅仅偶尔伴发周围神经病。周围神经病变和视网膜病变均是NARP综合征的典型表现，均可严重致残。
（一）显性视神经萎缩叠加综合征和OPA1
OPA1是一个含690个氨基酸的蛋白，由位于染色体3q29含30个外显子的基因编码，参与线粒体融合、嵴的形成、氧化磷酸化和线粒体膜电位的稳定。杂合突变导致早发、进展性、显著视神经萎缩。约20%的患者随后出现听力丧失，进而出现神经功能异常，如进行性眼外肌麻痹、周围神经病变、近端肌病和小脑性共济失调（显性视神经萎缩叠加综合征）。这种多系统疾病与GTP酶域的错义突变有关 13 。肌肉活检常显示多发线粒体DNA缺失（有时耗竭），破碎红色纤维和COX阴性纤维。周围神经病通常较轻，为感觉运动性，大多为感觉性、轴索性，深部腱反射下降或消失，感觉缺失，感觉或小脑性共济失调，远端肌肉萎缩和无力，可见高足弓。神经传导研究显示神经传导速度保留，但复合肌肉动作电位和感觉动作电位波幅下降。与引起周围神经病的其他蛋白质一样，OPA1和MFN2看来与mtDNA稳定性有关（表1-2-4）。
（二）ATP合成缺陷
NARP综合征的特征是周围神经病变、神经源性近端肌无力、小脑共济失调、视网膜色素变性。 MTATP6 突变，造成呼吸链酶复合物V产生的ATP缺乏，引起一组不同严重程度的表型，包括母系遗传的Leigh综合征。8993T→G是最常见的MTATP6突变，但其他错义突变也有报道，包括8993T→C和9185T→C 14 。周围神经病是轴索性，主要累及感觉，可表现为弓形足、腱反射减低或消失、远端肌肉萎缩和无力、远端感觉缺失和感觉性共济失调。电生理学显示慢性轴突变性和感觉动作电位振幅下降。
（三）Leber遗传性视神经病和Kearns-Sayre综合征
Leber遗传性视神经病与线粒体基因 ND1 、 ND4 和 ND6 突变有关，罕见严重的周围神经病变，且可能是脱髓鞘性 15 。Kearns-Sayre综合征的特征是色素性视网膜病变，也可发生周围神经病变，因线粒体DNA大片段缺失所致。
表1-2-4 线粒体病伴周围神经受累的遗传原因和神经病理的特征
续表
注：CMT：腓骨肌萎缩症；dHMN：远端遗传性运动神经病；NARP：周围神经病、共济失调和色素性视网膜炎；SANDO：感觉性共济失调、周围神经病、构音障碍和眼肌麻痹；MNGIE：线粒体神经胃肠脑病；MERRF：肌阵挛癫痫伴破碎红纤维；DOA叠加：常显视神经萎缩叠加综合征；LHON：Leber 遗传性视神经病；IOSCA：婴儿起病的脊髓小脑共济失调；MELAS：线粒体肌病、脑病、乳酸中毒和卒中样发作；MILS：母系遗传的Leigh综合征；MIRAS：线粒体隐性共济失调综合征；MEMSA：肌阵挛癫痫肌病感觉性共济失调；mtDNA：线粒体DNA
感觉性共济失调可以是一个孤立的表现，但更常见的是发生在广泛的神经系统疾病的背景下，这种线粒体疾病可由于呼吸链酶复合物V缺陷所致，如NARP综合征，或由于线粒体DNA的复制和稳定性缺陷所致（如 POLG1 和 C10ORF2 突变）。
POLG1 和 C10ORF2 突变
核基因 POLG1 ，编码参与mtDNA复制的γ聚合酶的催化亚基，该基因突变将导致包括周围神经病的很复杂的表型，特别是起病在青少年期或成人期时。共济失调神经病谱系涵盖很多与 POLG1 突变相关的表型，包括小脑和感觉性共济失调。感觉性共济失调神经病变、构音障碍和眼肌麻痹（SANDO），青少年或成人期发病，常染色体隐性遗传，周围神经病变的特点主要为感觉性，伴共济失调，本体觉和振动觉缺失，轻微的触觉和针刺觉改变，不同程度远端肌肉萎缩和无力，高足弓时有报道。神经传导速度研究显示感觉动作电位波幅下降或消失，运动不同程度受累。病理研究显示轴索和脊髓背柱变性，提示背根神经节受累 16 。肌肉活检显示破碎红纤维，COX阴性纤维，大部分严重病例，有多发mtDNA缺失或耗竭，但一些病例也无线粒体异常发现。
周围神经病变也可因 C10ORF2 突变所致，该基因编码twinkle解旋酶，参与mtDNA复制。受累患者呈常显或常隐遗传，临床表型包括进行性眼外肌麻痹、肌病、构音障碍、吞咽困难、帕金森病、耳聋、癫痫、痴呆、糖尿病和肝损伤等。周围神经病变通常较轻或不明显，但在个别家系中可非常突出，表现为感觉性共济失调 17 ，也可出现明显的运动受累。多发mtDNA缺失、破碎红纤维和COX阴性纤维的存在常常对诊断有帮助。
背根神经节变性所致的感觉性共济失调神经病是婴儿期起病的脊髓小脑共济失调伴感觉性周围神经病（IOSCA）的一个重要特征，这是一种发生在芬兰的罕见的常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调，与 C10ORF2 突变有关 18 。
周围神经病与MNGIE中胃肠动力障碍有关，与Navajo神经肝病中的肝脏病变有关，这两种病在MRI上显示脑白质异常。
（一）MNGIE和 TYMP 突变
MNGIE是一种罕见的常染色体隐性疾病，与 TYMP 突变有关， TYMP 编码胸苷磷酸化酶，催化胸苷裂解为胸腺嘧啶和脱氧核糖-1磷酸，参与线粒体核苷酸池的平衡。临床诊断是基于存在严重的胃肠道动力障碍（假性梗阻）、恶病质、眼睑下垂、眼肌麻痹、脱髓鞘性周围神经病和弥漫的（通常无症状）白质脑病，发病年龄范围在0.5～52岁，通常于童年或青春期起病。有的病例快速进展，20～40岁之间致命，有的病例可以活到60岁。诊断依据白细胞或血小板中胸苷磷酸化酶活性大幅下降，血浆和尿中胸苷和脱氧尿苷的浓度增加，以及 TYMP 突变。肌肉活检大部分患者可见破碎红纤维和COX阴性纤维，以及多发mtDNA缺失，耗竭和点突变 19 。
周围神经病变在MNGIE中常见，表现为肌无力和感觉缺失，为典型的脱髓鞘改变，神经传导速度减慢，肌无力和萎缩优先影响远端肌肉。周围神经病变程度从无症状（仅神经传导研究发现异常），到快速进展，以至于发生灾难性后果。神经活检显示轴索变性，节段性脱髓鞘和髓鞘再生，结间髓鞘变薄，个别洋葱球和腊肠体样不规则髓鞘 20 ，因而易误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病或CMT。电镜下可见线粒体萎缩，嵴消失，偶见晶状包涵体。
MNGIE的症候是由于 TYMP 突变，导致胸苷和脱氧胸苷三磷酸过多，线粒体核酸池失衡，导致mtDNA复制功能障碍，从而引起线粒体综合征的一个实例。推测胸苷和脱氧胸苷三磷酸超载可能抑制线粒体胸苷激酶2，从而限制线粒体脱氧胸苷三磷酸的可利用率—胸苷激酶2是一种脱氧核苷激酶，能催化线粒体内嘧啶核苷类的磷酸化，包括脱氧胞苷，生成一磷酸核苷酸。
（二）纳瓦乔（Navajo）神经肝病和 MPV17
周围神经病是Navajo神经肝病的主要表现，这是一种罕见的mtDNA 耗竭综合征（ MTDPS6 ），与 MPV17 （ Arg50Trp ）纯合子隐性突变相关。该病始于婴儿期或儿童，特征表现是肝病、角膜溃疡、白质脑病、反复代谢酸中毒。受累患者发生严重的感觉运动周围神经病伴进行性肌肉萎缩和无力，深部腱反射丧失，明显的感觉缺失导致截肢和角膜感觉缺失。神经传导速度减慢。神经活检显示有髓纤维消失，无髓纤维发生变性改变。该病限于美国西南的Navajo人群 21 。
周围神经病可发生在很多其他线粒体病中，但很少作为一个突出的表现显现。在MELAS综合征，周围神经受累常见，但通常为临床下，且常是轴索性，主要累及感觉。MERRF综合征很少出现周围神经病，特别是在有多发脂肪瘤的患者，常常脱髓鞘和感觉运动性。有时，在Leber遗传性视神经病，Kearns-Sayre综合征，Leigh综合征，ADCK3突变所致的原发性辅酶Q10缺乏 22 （特征是小脑性共济失调，有时出现精神发育迟滞，癫痫和周围神经病）可发生明显的周围神经病。
线粒体动态变化异常所致周围神经病典型表现为CMT。当表现为轻型CMT2或远端遗传性运动神经病且呈母系遗传时，应考虑 MTATP6 突变。并非所有表现为高弓足和感觉运动周围神经病的患者都是CMT，MNGIE（当周围神经病变为脱髓鞘性）或 POLG 相关疾病（当周围神经病为轴索性）应该给予考虑。同样，MNGIE不要误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病。在线粒体疾病中，感觉性共济失调也是可能的表现，常提示 POLG1 相关周围神经病或NARP综合征。鉴别诊断包括Friedreich’s共济失调和维生素E缺乏（表 1-2-3）。
周围神经病患者，当存在提示线粒体障碍的其他表现，如上睑下垂、眼肌麻痹、胃肠道动力异常、小脑性共济失调、视力下降、色素性视网膜病、耳聋及MRI脑白质病变，即使有时很轻微，也应该怀疑线粒体病。乳酸含量测定和肌肉活检检测破碎红纤维，COX阴性纤维，呼吸链复合体缺乏和mtDNA耗竭及缺失可帮助诊断。线粒体病的组化和生化证据有时缺乏。因此，医生必须依靠临床的怀疑，并检测常见的mtDNA突变热点（如MTATP6）或核基因突变（如 POLG1 和 OPA1 ）（表1-2-5）。
表1-2-5 根据神经病理表现进行相关基因检查和诊断
注：CMT：腓骨肌萎缩症；dHMN：远端遗传性运动神经病；NARP：周围神经病，共济失调和色素性视网膜炎；SANDO：感觉性共济失调、周围神经病、构音障碍和眼肌麻痹；MNGIE：线粒体神经胃肠脑病；MERRF：肌阵挛癫痫伴破碎红纤维；DOA 叠加：常显视神经萎缩叠加综合征；LHON：Leber 遗传性视神经病；IOSCA：婴儿起病的脊髓小脑共济失调；MELAS：线粒体肌病、脑病、乳酸中毒和卒中样发作；MILS：母系遗传的Leigh综合征
线粒体病的有效治疗非常有限。目前治疗线粒体病主要是支持性的，包括维生素和辅因子补充，如抗氧化剂（辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E），呼吸链辅因子（维生素B 1 、核黄素、辅酶Q10），纠正继发生化缺陷的药物（卡尼汀、肌酸）或改善乳酸中毒（二氯乙酸）。
仅有数个疾病可得到特异性治疗。替代疗法可成功治疗原发性辅酶Q10缺乏，对继发缺乏也有改善作用。血小板输注可恢复MNGIE患者循环系统的胸苷磷酸化酶，减少血浆胸苷和脱氧尿苷的浓度。异体造血干细胞移植可阻滞MNGIE进展。及时给予艾地苯醌对Leber遗传性视神经病的视力恢复有很大帮助。前瞻性研究显示显著的视神经萎缩给予艾地苯醌治疗后，视觉功能获得了一定改善。基因治疗（基因插入或移位和核转染）正在遗传性视神经病和其他线粒体病的细胞和动物模型上进行验证。一项研究提示EPI-743（第三代苯醌）可能阻止Leigh综合征和Leber遗传性视神经病的进展 23 。L-精氨酸对MELAS 综合征的卒中样发作有效 24 。还有一些研究报道有氧训练和耐力训练对单发大片段mtDNA缺失导致的成人肌病患者可增加其肌力。
目前，对线粒体病导致的周围神经病变尚无任何特异疗效的证据。相反，二氯乙酸治疗 MTTL1 3243A→G点突变患者可发生周围神经毒性。有报道显示MNGIE患者给予异体造血干细胞移植后，其周围神经病获得了临床和电生理的改善。大剂量辅酶Q10可改善 MFN2 突变所致视神经病，但不能改变周围神经病的病程 25 。鸡尾酒疗法包括辅酶Q10、肌酸、硫辛酸治疗MELAS 综合征的周围神经病没有效果，尽管这种治疗减轻了踝背屈力的下降。对以周围神经病为主要表现的线粒体病，如NARP综合征、 SANDO和显著视神经萎缩，尚无可能的治疗。但是，对儿童线粒体病患者，给予辅酶Q10，联合维生素B 1 、维生素B 2 、维生素C则是常规的治疗。
（王新高）
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