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乳腺癌的肿块确实有很多不同于一般肿块之处，因此临床检查在乳腺癌诊断中起着极为重要的作用。临床表现包括：
（1）乳房肿块。一般情况下，患者仅凭乳房肿块来判断是不是癌症其实非常困难，所以如果明确发现有肿块请及时就医。
（2）乳头溢液。乳腺癌以乳头溢液为唯一临床表现的情况很少见，单侧、血性溢液的临床表现相对多见。
（3）皮肤改变。主要包括皮肤粘连、红肿、静脉曲张、水肿、溃疡、卫星结节、橘皮样改变、局部凹陷等。
（4）乳头、乳晕异常。主要是乳头回缩和乳头糜烂。
（5）其他，如区域淋巴结异常肿大等。注意：有的乳腺癌患者可能检查不到乳腺的肿块，而是以腋窝淋巴结肿大为首发表现，称为隐匿性乳腺癌。
影像学检查包括彩超检查、钼靶检查、磁共振检查等，具体介绍参见《协和乳腺健康指南》Part3内容。
一般情况下，通过临床医生的触诊、超声及钼靶（甚至磁共振）的影像学检查，只能够初步判断乳腺肿瘤的性质。乳腺肿瘤性质的最终判定要依赖病理学检查，即在显微镜下观察手术切除的组织细胞形态，进一步判断肿瘤性质。
病理学检查主要包括术中冰冻病理报告和术后石蜡病理报告。术中进行肿物切除活检时，一般会出具一个冰冻病理报告。冰冻病理报告能够对肿瘤性质进行快速的判断，告诉我们肿瘤是不是恶性的，以便决定是否马上进行下一步的手术治疗，部分情况下还会影响进一步手术治疗方案的制定。至于肿瘤的许多其他具体信息，从冰冻病理报告中无法得到，需要用术后一周左右的时间进行石蜡包埋组织、切片、免疫组织化学染色等检查步骤后，在显微镜下观察，得到最后的结论，最终反映在石蜡病理报告中。
石蜡病理报告被认为是疾病诊断的“金标准”，其最主要的目的是决定肿瘤的性质。根据不同肿瘤类型，石蜡病理报告中还包含肿瘤的大小、分化程度、增殖指数、腋窝淋巴结转移状况，以及涉及肿瘤特性的雌激素、孕激素受体状态、Her-2受体状态等，这些才是指导医生进行病情评估、后续治疗及预后判断的依据。因此必须等石蜡病理报告出来才能制定具体的治疗方案。此外，根据不同患者个体的临床病理特征，可能会有选择地做进一步相关检测，如FISH检测、基因检测等，指导乳腺癌患者的个体化治疗。