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答：细胞遗传学是遗传学和细胞学相结合的一个学科，研究对象主要是真核生物（所有单细胞或多细胞的、其细胞具有细胞核的生物的总称），特别是包括人类在内的高等动植物。细胞遗传学的研究基础就是观察染色体的分离、重组、连锁以及染色体交换等遗传现象，同时研究染色体畸变、染色体倍性变化等染色体行为的遗传学效应，还涉及各物种生殖方式。细胞遗传学是从细胞的角度，主要是从染色体的结构和行为来研究遗传现象、找出遗传机制和规律，它是遗传学中最早发展起来的学科，也是最基本的学科，其他遗传学分支学科都是从它发展出来的。
答：1879年德国生物学家弗莱明把细胞核里的细丝状物质用染料染红，观察发现这些物质（称之为染色质）平时松散地分布在细胞核里，当细胞开始有丝分裂时，这些松散的染色物质开始浓缩起来，形成一定数目和一定形状的条状物质，到细胞分裂完成时，条状物质又恢复到松散的状态。1888年Waldeyer将这些在细胞有丝分裂过程中形成的一定数目和一定形状的条状物质命名为染色体，意为可染色的小体。它最基本的组成单位是组蛋白和DNA双螺旋，两者发生高度螺旋化构成了纤维，每一条染色体由两条染色单体组成，每一条染色单体都可以看作为一条双螺旋的DNA分子。染色体是遗传物质—基因的载体，控制人类形态、生理和各类生物化学特性的基因呈线性排列在染色体上。2000年6月26日人类基因组计划（human genome project，HGP）已宣布完成了人类基因组序列的框架图谱。人类基因组共有3万～3.5万个基因。由此可见，染色体和基因两者间有着密切的关系，染色体的改变往往会引起基因的异常。
答：为了维持生物体的正常生长和发育，以及保持物种的连续性和稳定性，生物体内的细胞需要通过细胞分裂的方式进行细胞的复制和扩增，细胞分裂是一切生物生长、发育和繁殖的基础。高等动植物的细胞分裂采用有丝分裂和减数分裂方式。体细胞的分裂通常是以有丝分裂方式，有丝分裂具有周期性，即连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止，一个细胞周期包括两个阶段：分裂间期和分裂期。分裂间期可分为DNA合成前期（G1期）、DNA合成期（S期）和DNA合成后期（G2期），分裂间期为分裂期进行活跃的物质准备，完成DNA分子的复制和有关蛋白质的合成，同时细胞有适度的生长。分裂期又分为分裂前期、分裂中期、分裂后期和分裂末期。当细胞进入分裂中期时，染色体在细胞中央叫赤道板的地方呈现放射状排列，染色体浓缩变粗，显示出该物种所特有的数目和形态，而且中期时间较长，因此有丝分裂中期适于做染色体的形态、结构和数目的研究。
生殖细胞分裂则采用减数分裂方式，染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，形成单倍体（和成熟生殖细胞染色体数目相同的就叫单倍体）的精子和卵子，通过受精作用，又恢复上一代染色体数目（精子和卵子的染色体数目相加），这是染色体数目减半的一种特殊分裂方式。减数分裂不仅能保证物种染色体数目的恒定，同时也是一种物种适应环境变化不断进化的机制。减数分裂的结果是：成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。不同于有丝分裂，减数分裂仅发生在生命周期某一阶段。
答：染色体组型（也称为核型）是指描述一个生物体细胞内染色体的大小、形态和数量信息的图像。这种组型技术可用来寻找染色体发生畸变和疾病之间的相互关系，这种技术就被称为染色体分析或核型分析。每条染色体都由两条染色单体相互交叉组成，其形态类似于大写英文字母X，中间交叉部位被称为着丝粒，它将染色体分为短臂（p）和长臂（q）。正常人体细胞染色体中的半数来源于父亲，另一半来源于母亲，因此组成了二倍体，共23对，46条（2n=46），其中22对为男女所共有，称为常染色体，另外1对是决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，男性用XY表示，女性用XX表示。在成熟生殖细胞中，男性生殖细胞由22条常染色体+X或+Y组成，女性生殖细胞由22条常染色体+X组成，男性或女性的成熟生殖细胞各有23条染色体。
根据各条染色体的相对长度、着丝粒在每条染色体上的位置、短臂和长臂的比例等一些特点将染色体分为7组（A～G）。A组包括1～3号最大最长的染色体，B组包括比较大的4号和5号染色体，C组包含6～12号中等大小染色体，X染色体的大小和C组染色体相似，D组有13～15号染色体，E组内含16～18号染色体，F组和G组分别包括19、20以及21、22号染色体，Y染色体的大小类似于G组，性染色体XY或XX在核型图谱里单独列出。
答：成人和胎儿的染色体都有可能出现异常，造成成人染色体异常的主要原因是环境中存在的致畸因素如放射线、电离辐射、药物等；胎儿染色体异常的原因主要来自两个方面：由父或母传递而来，即由遗传而来；在配子形成过程中或受精卵卵裂时发生了染色体突变。人类染色体异常可分为两大类，一为染色体数目发生改变，二为染色体结构发生改变。
（1）染色体数目改变：包括①数目减半：从二倍体（2n）变成单倍体（n）；②数目成倍增加：多倍体（三倍体3n、甚至四倍体4n）；③某一条或某几条染色体减少或增加：非整倍体（单体或三体），非整倍体的产生原因大致是有丝分裂或减数分裂过程中发生染色体不分离或染色体丢失导致。
（2）造成染色体结构改变的原因很多，包括物理、化学和生物因素，且结构改变的种类远多于数目改变，常见的结构改变有：①缺失：染色体某条臂上有1处断裂，其以下部分丢失，或者臂上发生2次断裂，中间的片段丢失；②重复：染色体上某一个片段自我复制，重复出现；③易位或重排：染色体某处断裂后，断片转移到另一条染色体上或自身的另一个位置上重新连接；④环状染色体：1条染色体的长臂和短臂末梢处分别断裂，两个断裂端互相又连接起来，形成环状；⑤等臂染色体：染色体在着丝粒部位发生断裂，然后按照它的长臂或短臂为模板，复制出另一条长臂或短臂，原版和复制版通过着丝粒互相连接，形成两臂相等长度的新染色体；⑥标记染色体：形态奇特，来源不清的染色体等。
答：为了更好地辨别观察各条染色体上的细微结构改变，就需要将染色体进行区分。20世纪70年代，由于染色体技术本身的限制，当时在46条染色体中有把握辨认的只有1、2、3、16、17、18号6对和Y染色体共13条，其余的只能笼统地归入A～G等7个组。至于染色体上不同片段更加无法识别。1970年后，各种显带技术先后问世，显带技术是通过物理化学的方法，使染色体上出现明暗相间的带纹。根据不同的带型特征，人们就可以清楚地识别每一对染色体及其片段。国内广泛应用的是G显带和R显带技术，G显带是指标本事先经过某种预处理，再以Giemsa染料染色后染色体纵轴上显示的带型，G显带的优点是带纹细致，因而解像力较强。R显带的特点是带型与G显带正好相反，即前者的阳性带相当于后者的阴性带，而前者的阴性带则相当于后者的阳性带；除Y染色体外，其余染色体末端均呈深带。R显带的带纹不如G显带精细，因而其解像力有时不如G显带。G显带和R显带可以互相补充，且都能用普通显微镜观察，标本可永久保存。因此，这两种显带方法普遍为各个实验室采用。
答：血液病的染色体标本除了少数几个病种可采用外周血（静脉血）外，其余都需要采集新鲜骨髓至少2～4m l，采集后应尽快处理，不能放置。在骨髓染色体培养基内37℃培养24～48小时后（外周血细胞需培养72～96小时），加秋水仙素使细胞分裂终止于中期，再经低渗处理，将细胞膜破坏，并使细胞内的染色体分散开来，再经过预固定，三次固定（每次15～30分钟，固定时间越长样本质量越好），多次离心等步骤在玻璃片上制成染色体标本。制备好的玻片还要经过G显带或R显带（约2小时），以及显带后的染色、晾干等步骤，才能在显微镜下进行观察。每例样本要尽可能分析20个分裂象（分裂象：细胞处于有丝分裂中期时各条染色体的形态特征），如遇到显带质量差或不佳的样本还需重复显带、染色等步骤，最后要将分裂象在染色体分析系统里拍照、按组排列、标识异常染色体并进行核型描述，才能出具一张完整的核型分析报告。因此，整个染色体分析从标本采集、培养、标本处理，观察分析到拍照出报告需要将近2周时间。
答：为了核型描述的需要，统一采用各种符号来表示染色体上的不同部位以及染色体上各部分的缺失、增加等改变。染色体分析结果的描述是以人类细胞遗传学国际命名体系（ISCN）为依据的。首先列出的是染色体的总数，其次是性染色体，接着按照染色体号数的升序逐个说明具有数量或结构异常的染色体，正常的染色体不用说明。至少要观察到两个细胞具有相同的结构异常，或是三个细胞显示同一个染色体丢失，才能认定为存在克隆性异常（克隆：来自一个祖代细胞的细胞群体，称为一个克隆；克隆性异常：具有相同或相近的异常染色体组成的一群细胞），肿瘤细胞遗传学检查时只有克隆性异常才有报告的价值。
一些常见的符号含义：①p：短臂，q：长臂；②+：如果写在某条染色体前表示增加一条该染色体，如果写在染色体后表示增加了该染色体的一部分；③-：写在染色体前表示减少一条该染色体，写在染色体后则表示该染色体上的一部分片段丢失了；④t：易位（translocation，t），表示染色之间交换部分片段；⑤del：缺失或丢失（deletion，del），染色体上的部分片段丢失；⑥inv：倒位（inversion，inv），染色体上两个部位分别发生断裂，断裂片段翻转180度后与剩下片段再次连接；⑦i：等臂（isochromosome，i），长臂或短臂复制后取代原来的短臂或长臂，与原来的长臂或短臂连接，形成以着丝粒为中心对称的染色体；⑧mar：标记染色体（marker choromosome，mar）指来源不明的染色体；⑨r：环形染色体（ring chromosome， r）。 例如： 46，XX 表示正常女性核型， 47，XY，+2，t（3；5）（q23；q31），inv（7）（p13q21），-11，i（17q），r（20），+mar表示该核型共47 条染色体， 增加了1 条2号和1条标记染色体，缺失1条11号染色体，3号和5号染色体长臂发生易位，1条7号染色体发生短臂和长臂间的臂间倒位，1条17号染色体发生长臂等臂，还有1条环形20号染色体。
答：1960年Nowell和Hungerford在美国费城发现2例慢性粒细胞白血病（CML）患者染色体标本中有小的异常染色体，这一发现迅速被许多其他学者证实，并将该异常染色体命名为Ph染色体。这是人类肿瘤中第一个被发现的标记染色体，这一发现被公认为细胞遗传学发展史上的一个里程碑。在后来的实践中，各种非随机的、特征性的染色体改变被逐步揭示出来，这些改变与某些特殊类型的血液病密切相关，它们与白血病的细胞形态学分型、免疫表型以及预后都有着紧密的联系。
进一步的研究又发现染色体易位的断裂点常常位于癌基因或抑癌基因所在的位置，染色体缺失会导致抑癌基因丢失，染色体增加导致癌基因增加。或者染色体易位导致癌基因结构发生改变而被激活或形成新的基因，从而使细胞发生恶性转化。越来越多的白血病染色体重排的分子学本质已相继被阐明。因此，对于血液病患者来说，发病时检测染色体有利于明确诊断、分清疾病类型，以便及时对症治疗。疾病治疗过程中也可把染色体分析作为随访指标，跟踪疾病治疗疗效，异常克隆是继续存在还是已经消失，是否有新的异常克隆出现。
答：临床上观察到：①同卵双生子中一个罹患白血病并出现异常染色体，而另一个健康兄弟为正常核型；②伴有染色体畸变的白血病患者所生的子女通常没有同样的异常染色体；③白血病患者的染色畸变只能在白血病细胞里见到，皮肤、淋巴和结缔组织细胞均为正常。以上实例可证实白血病的染色体畸变通常为后天获得性而非先天遗传性。白血病患者的染色体畸变常为克隆性，白血病的染色体畸变可以分为原发性和继发性。原发性畸变发生于疾病早期，与白血病发生有关，决定了其生物学特性。继发性畸变指病程中由于克隆演变（指在原来的异常核型基础上又增加了新的染色体异常）导致的异常，与发病机制无关，但会使疾病更加恶性，一旦出现继发性异常，疾病更加凶险，对治疗出现抵抗，常难以获得完全缓解和长期生存。染色体畸变可能会导致DNA含量有所改变，整条或部分染色体增加或丢失，会造成癌基因剂量增加（如三体），或是由于肿瘤抑制基因的丢失导致细胞的恶性转化（如单体或缺失）。
答：费城染色体又叫Ph染色体（Philadelphia，Ph），因其首先在费城被发现而被命名，它是9号和22号染色体相互易位t（9；22）（q34；q11）形成了一个衍生的22号染色体。在这类易位中，22号染色体上的断裂位置会有所变化，常见的断裂位置有3个，导致产生3种不同的蛋白质并决定了3种不同的疾病状态，3种不同的疾病状态分别有不同的预后。Ph染色体约见于95%左右的CML患者，被认为是CML的重要诊断标志。Ph染色体也可以见于其他恶性血液病，如15%～30%的成人ALL，2%～5%的儿童ALL，1%～2%的AML以及其他一些疾病。因此当Ph染色体阳性患者要确诊为CML时，仍需结合临床，防止误诊。大约92%的Ph阳性CML患者具有典型的t（9；22）易位，其余患者可有3条或更多染色体异常，但其中必定包括9号和22号在内。绝大多数初诊的Ph阳性CML患者骨髓中Ph阳性细胞百分比为100%。干扰素治疗可使CML患者的Ph阳性细胞比例有所下降，但疗效不明显。近年来出现了针对t（9；22）的靶向药物，使CML患者的治疗有了革命性的突破，虽然无法彻底根除Ph阳性克隆，但患者的长期生存率和生存质量都有了显著提高。
答：急性髓系白血病（AML）染色体畸变的类型多达300余种，可大致分为两类：一类是和世界卫生组织（World Health Organization，WHO）分型相关的特异性的染色体重排，此类染色体异常可用于鉴别诊断AML亚型；另一类是和WHO分型不相关的染色体异常，大多为数目异常。原有的染色体异常在化疗缓解后一般检测不到，复发时又会被检测到，部分患者会因疾病进展出现继发性异常（克隆演化）。因此，染色体检查也可作为判断AML疗效、病情随访的重要指标之一。
WHO分型相关的特异性染色体重排有：
（1）t（8；21）（q22；q22）， 见于 15%～20%的 AML， 它和 AML 中的 M2b 亚型有特别的联系（92%见于AML-M2b）。
（2）t（15；17）（q22；q12 或 21）， 这种易位只见于急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia，APL即AML-M3），约85%的AML-M3可检出此易位。临床上约有15%的病例会由于染色体制备失败、分裂象质量少、质量差、异常克隆比例低或变异型易位等原因造成漏诊。t（15；17）的有无对AML-M3的治疗有指导作用，有此易位的病例应用全反式维甲酸治疗有效，无此易位治疗无效。
（3）inv（16）（p13q21），约见于8%的AML和25%的AML-M4患者，常有显著的骨髓嗜酸性粒细胞数量增加或形态异常，与独特的临床病例学亚型M4EO密切相关。临床上M4EO化疗效果好，完全缓解率接近100%，中位生存期可达5年以上，但容易并发脑膜白血病。
（4）t/del（11）（q23），与单核细胞白血病（AML-M5）有特别关联，约见于22%的AML-M5，可以是单纯缺失，也可以是重排，重排常断裂在11q23位置。具有该染色体异常的患者临床上常表现为白细胞计数异常增高、皮肤受到累及和预后不良。
答：因为60%～85%的急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia， ALL）可检出克隆性染色体畸变，其中约66%为特异性染色体重排，这些特异性、克隆性的染色体畸变对于ALL疾病分型、预后评价是非常重要的参考指标。ALL中染色体数目改变较为常见，染色体总数增加到50条以上（称为超二倍体），见于25%～30%儿童ALL，染色体总数在47～50条之内的超二倍体可见于10%～15%的ALL患者。染色体数目减少，少于46条甚至减少到小于30条称为亚二倍体，见于7%～8%的ALL患者。ALL中也可见到特异性染色体重排， 如： t（8；14）（q24；q32）、t（4；11）（q21；q23）、t（1；19）（q23；p13）、t（9；22）（q34；q11）、t（12；21）（p13；q22）、t（11；14）（p13；q11）、t（10；14）（q24；q11）等。 成人和儿童ALL在几种主要核型异常的频率方面存在明显差异，儿童ALL两种预后较好的核型如t（12；21）和大于50条的超二倍体的检出率显著高于成人，儿童 ALL中预后差的核型t（9；22）的检出率明显低于成人，同一种染色体畸变在儿童和成人ALL中的预后也存在显著差异。
答：慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphoblastic leukaemia，CLL）虽然是低度恶性的淋巴细胞增殖性疾病，但仍有1/2～1/3的CLL患者有克隆性染色体异常。具有染色体异常的患者与没有异常的患者相比较，在治疗措施和预后分层等方面都有显著的差异，因此CLL患者也应定期进行染色体分析。CLL的染色体研究进展比较缓慢，归因于CLL细胞的有丝分裂活性很低，在人造培养基里不分裂或仅有少部分细胞分裂，培养基里刺激细胞分裂的刺激剂对T细胞作用强，对B细胞作用效果差强人意，而95%的CLL为B淋巴细胞恶性改变，仅5%为T淋巴细胞性。因此CLL患者送检染色体经常会遇到未见分裂象的情况。不像CML几乎都具有相同的t（9；22）易位，CLL的染色体异常种类较多，数目异常中+12最多见，也能见到3号三体和18号三体。结构异常中13q-和14q+较常见。其他较常见的结构异常还有：del（11q22-23），6q-和17p-。del（11q）与晚期CLL、病情加重和短的生存期有关，17p-导致重要的抑癌基因p53丢失。T细胞CLL的特征性染色体异常为inv（14）（q11q32）。核型异常不是CLL的特异性改变，因此核型分析对CLL的诊断并无价值。但克隆性异常的有无及类型与CLL患者的预后有关：正常核型提示预后较好，克隆性异常组的中位生存期（median survival time，MS）明显短于核型正常组。
答：40%～70%的骨髓增生异常综合征（MDS）有克隆性染色体畸变，和早期阶段的MDS相比，晚期阶段的MDS有较高的染色体异常检出率，而且畸变的类型也较复杂。因此，染色体检查对于MDS患者的早期干预、预防或减缓疾病向白血病进展有重要价值。原发性MDS的染色体异常可分为两类：一类和AML比较相似，如1q三体、t（1；3）（p36；q21）、t（1；7）q10；p10）、-5、-7、+8、+9、i（17q）、-18、+21和-Y等；另一类为单纯染色体部分片段缺失，如5q-、7q-、9q-、11q-、12p-、13q-、20q-等。上述异常中+8、-5/5q-、-7/7q-和20q-最多见。除了5q-综合征外，核型异常和WHO分型间通常无特别联系，MDS病程中可出现核型演变，可以是原来正常核型，后来转为异常核型，或者除原来的异常核型外又增加了新的异常。这种现象往往提示MDS正在向白血病转化，有时还能观察到几个互不相关的克隆同时存在，这种克隆并存现象要比在AML中多见。MDS的染色体畸变具有重要的预后价值，MDS国际预后积分系统（International Prognostic Scoring System，IPSS）将核型和细胞减少的细胞系列数目、原始细胞百分比一起列为评价MDS预后的主要危险因素。根据核型可将MDS分为3种不同的预后亚型：①低危组：正常核型、-Y、5q-、20q-；②高危组：-7/7q-、复杂异常或核型演变；③中危组：其他异常如+8等。
答：骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm，MPN）中除CML外，有还三组疾病较为常见：真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）、原发性血小板增多症（essential thrombocytosis，ET）和骨髓纤维化（primary myelofibrosis，PMF）。虽然这三组疾病的患者初发时染色体异常频率均较低，但当疾病发生进展时，易出现染色体异常，因此在MPN中进行染色体分析也是必不可少的。未经治疗的PV患者中约14%存在染色体异常克隆，当PV转变为AML时，85%的患者可检出克隆性染色体异常。初诊时有染色体异常不一定意味着生存期缩短或将要发生白血病，病程中如果出现核型演变则是预后不良的征兆，染色体数目增加以+8、+9最常见。染色体结构重排中20q-最多见，也可见到1q重复，但这两者都不是PV的特异性染色体改变，它们在其他血液病和实体瘤中也能见到。在ET患者中染色体异常很少见，只有5%的患者有明确的染色体异常，尚未发现一致性的异常类型。35%的PMF患者有克隆性染色体异常，异常的类型与其他髓系疾病相似，以+8、-7、7q-、11q-、20q-和13q-为多见，出现核型演变也常常意味着向白血病转化。
答：由于90%的淋巴瘤患者有克隆性染色体异常，其中的部分异常和淋巴瘤的组织学及免疫学亚型密切相关。例如：t（14；18）（q32；q21）见于 70%～90%的滤泡性淋巴瘤，t（3；22）（q27；q11）或 t（3；14）（q27；q32）常见于弥漫大 B 细胞淋巴瘤， t（8；14）（q24；q32）常见于Burkitt淋巴瘤， t（2；5）（p23；q35）是间变大细胞淋巴瘤的特异性染色体重排， t（11；14）（q13；q32）易位是套细胞淋巴瘤特有的异常。核型不但和淋巴瘤的组织学相关，而且是独立的预后因素，核型参数可影响淋巴瘤的生存期。复杂核型、重排染色体数目和特殊的染色体异常如 t（8；14）、t（11；14）、+7、1q21-23断裂和6q21-25断裂形成的重排都预示着预后不良。t（14；18）和B细胞淋巴瘤因子6重排则和较好的预后相关，核型有助于识别同一组织学亚型中生存期较长的患者。因此，染色体检查结果对于淋巴瘤分型、预后等都具有重要临床参考价值。
答：多发性骨髓瘤（multiplemyeloma，MM）是骨髓中单克隆浆细胞异常增生的恶性肿瘤，这些异常增生的浆细胞中的染色体数目和结构常常会发生较大的变化，多为复杂畸变，18%～35%的MM患者可检出染色体异常。染色体组型和临床预后也密切相关，+6、+9、+17提示预后较好，而+8常提示病情进展。3号、7号、9号和11号染色体增加可见于不明原因的单克隆丙种球蛋白病，此病中的25%可演变为MM。染色体结构异常中最多见的是14q+，约74%的MM患者有此异常，包含14q易位的常见异常有t（11；14）、t（4；14）、t（14；16）、t（8；14）、t（6；14）和 t（1；14）等。 13q-也是 MM 中常见的染色体异常， 约见于 15%～20%的患者，该异常提示预后不良。此外，17p-，1q21重复在MM中也常被检出，此两种异常与短生存期有关。从上文可看出染色体组型与疾病分层及治疗密切相关。虽然MM的细胞遗传学分析有一定难度（患者骨髓中异常浆细胞的比例低，并且浆细胞的分裂指数也低），但仍建议初发及复诊的MM患者进行染色体检查。
答：强烈的化疗或放疗，容易使细胞内的染色体发生畸变，表现为染色体数目或结构发生异常，从而导致治疗相关性白血病（therapy-related leukemia，TRL）的发生。TRL有不断增多的趋势，它约占急性白血病患者总数的10%。90%以上的TRL有克隆性的染色体畸变，按照诱发TRL的药物种类和染色体畸变的类型的不同，TRL可分为以下三类：①烷化剂所致的TRL，约占70%以上，常以-5/5q-和（或）-7/7q-为其特征，临床特点是潜伏期较长（5～10年），常有MDS前期和涉及三系（红细胞系、白细胞系和巨核细胞系）的病态造血改变，治疗难以获得完全缓解，生存期较短；②DNS拓扑异构酶Ⅱ抑制剂（鬼臼素类、蒽环类、二氧哌嗪类）所致的TRL，占20%～30%，以t（8；21）、t（15；17）、inv（16）/t（16；16）和 t（9；11）等为其特征， 临床特点是潜伏期较短（1～5 年）、 缺乏白血病前期和病态造血改变、治疗后完全缓解率高、总生存期长等；③烷化剂或羟基脲治疗所致的17p缺失综合征，半数病例发生于淋系肿瘤烷化剂治疗后，大多还伴有-7/7q-，另外半数病例主要发生于原发性血小板增多症（ET）或真性红细胞增多症（PV）经羟基脲治疗后，通常不伴有-7/7q-。临床上的共同特点为潜伏期长，常有白血病前期，往往合并-5/5q-。
答：克隆性的染色体异常可以为血液病的诊断和鉴别诊断提供有利的辅助手段，同时也能够帮助识别各个病种中的各自亚型。染色体畸变可作为监测疾病缓解、复发和疾病进展的重要指标。最初的核型异常经治疗后完全消失而代之以正常核型则提示达到完全缓解，缓解后异常重新出现，提示白血病复发。疾病治疗中发生核型演变通常意味着疾病的进展，例如CML从慢性期进入到了加速期或急变期。诊断时的核型是疾病很有价值的预后因素，它决定着患者获得完全缓解、缓解持续时间和总生存期的长短。它对于治疗方案的选择具有一定的指导意义，最经典的例子就是t（15；17）易位导致的AML-M3，有此易位提示对全反式维甲酸和三氧化二砷治疗有良好的反应。但是染色体检查的阴性结果也不能否定诊断，由于染色体技术受到细胞有丝分裂指数的影响，分裂指数低的细胞看到异常克隆的概率就低；或是异常发生的片段比较小，普通显微镜下无法观察到，观察到的均为正常核型。
（秦尤文）