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奥卡西平（oxcarbazepine）是临床常用的抗癫痫药物，为卡马西平的10-酮基衍生物。其作用机制为阻断脑细胞的电压依赖性钠通道，从而稳定过度兴奋的神经细胞膜，抑制神经元重复放电，减少神经冲动的突触传递。此外，本药亦可作用于钾、钙离子通道。奥卡西平可用于治疗原发性癫痫全面性强直-阵挛发作和部分性发作，伴有或不伴有继发性全面性发作。其较常见的不良反应有恶心、呕吐、低钠血症、抑郁、感情淡漠、痤疮、皮疹等，主要严重不良反应为过敏反应，包括中毒性表皮坏死松解症（TEN）和Stevens-Johnson综合征（SJS）等。
目前已经发现与奥卡西平相关的基因有7种，包括HLA-B、GABRA1、GABRA3、ABCC2、SCN2A、SCN1A、UGT2B7，其中HLA-B相关研究较多、证据较充分（表3-25）。
表3-25 奥卡西平的主要相关基因
根据PharmGKB数据库中奥卡西平相关基因的证据级别以及国内临床实践经验，影响奥卡西平疗效的主要相关基因为HLA-B。具体疗效和不良反应影响见表3-26。
表3-26 主要相关基因多态性对奥卡西平疗效或不良反应的影响
根据相关基因与药物剂量、不良反应的关系，以及在中国人群的分布频率，建议检测HLA-B相关等位基因，以判断奥卡西平不良反应风险。
在华裔人群中，不良反应的发生和患者是否携带HLA-B*1502等位基因之间存在很强的相关性。在启用奥卡西平治疗前，必须检测是否携带HLA-B*1502等位基因。携带HLA-B*1502等位基因者应避免使用奥卡西平，除非收益明显高于风险；不携带HLA-B*1502等位基因者，发生TEN/SJS的风险较低。
1.https://www.PharmGKB.org/chemical/PA450732
2.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3106
3.https://www.PharmGKB.org/download.do?objCls=Attachment&objId=Oxcarbazepine_03_08_16_FDA.pdf
4.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=2234922
5.http://www.allelefrequencies.net/
执笔：陈文倩 林 艳
审校：王鹤尧 崔 勇