八、肝功能障碍

半乳糖血症是引起新生儿期肝功能障碍的最常见的代谢性原因。除有肝病的症状外，早期发生的白内障很有提示性。其他少见的IEM如肝肾酪氨酸血症、抗胰蛋白酶缺乏、新生儿血色素沉着病和线粒体呼吸链缺陷也必须考虑。尼曼-匹克病C型（NPC）是一种细胞内胆固醇酯化作用缺陷导致的脂肪累积病，典型表现为儿童期神经退行性变；然而很大比例在神经病变出现之前，新生儿期即表现为不同程度的胆汁淤积、肝功能障碍和肝脾大等。 qIcuKZn9wtDXXITbeLi4U2lBNKQG0xsgOMGdCI4VrbFhc55oqyVWfy8NnaBCkiet