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五、急性代谢性脑病
指累积的前体或代谢产物的毒性效应引起脑部和维持正常意识状态有关的神经元代谢障碍或弥漫性病理改变而发生的、急性的、危及生命的中枢神经系统疾病。是新生儿期最常见的IEM表现。可伴有或不伴有严重的代谢性酸中毒、高氨血症。这类患儿常在诊断进行的过程中死亡。
脑病和惊厥有两种可以辨别的表现模式。一种是新生儿出生时大致健康，经过一个无症状的过渡阶段后，表现出一些非特异的症状，如嗜睡、食欲缺乏、呕吐或易激惹，随后，可出现代谢性酸中毒或高氨血症，抽搐、昏迷变得越来越明显。新生儿正常血氨浓度<65μmol/L，但患儿的血氨浓度常常高达180μmol/L。有机酸血症（丙酸、甲基丙二酸及异戊酸血症）和尿素循环缺陷典型地以这种形式表现，并且呼吸性碱中毒都是最早的酸碱平衡紊乱。因为新生儿并不容易产生酮体，出现酮尿强烈提示IEM。
另一种主要表现为神经系统病变，而无明显的高氨血症和酸碱代谢紊乱。在无明显症状间期，新生儿表现为意识不清、抽搐和呼吸暂停等非特异症状。非酮性高甘氨血症、含钼元素辅酶缺乏、维生素B 6 依赖性惊厥、原发性乳酸中毒、线粒体和过氧化物酶体病变等疾病以这种形式表现。常导致严重的肌张力降低，伴或不伴有畸形或其他先天性异常。