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四、乳酸性酸中毒
伴有乳酸酸中毒的婴儿在诊断上存在困难，很高的血浆乳酸水平伴发于缺氧，由丙酮酸代谢紊乱和呼吸链缺陷引起，脂肪酸氧化紊乱、有机酸血症、尿素循环缺血等IEM也可伴发乳酸性酸中毒。由于止血带、哭闹、憋气等导致的静脉梗阻可以使血浆乳酸盐浓度增加2～3倍，因此，取动脉血标本可使检测更为可靠。新生儿如果无窒息和其他器官功能衰竭的证据，血浆乳酸盐浓度持续增高超过3mmol/L则应该进行IEM方面的检测。乳酸性酸中毒是一组复杂的疾病，许多缺陷是组织特异性的（如局限于肌肉或中枢神经系统）。许多婴儿死亡而诊断不明，故按正确方法采集皮肤、肌肉和肝标本进行酶学和DNA分析很有必要。