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遗传代谢病在新生儿早期多数表现为非特异性症状，包括喂养困难、体重不增、嗜睡、呼吸异常、呕吐、惊厥、肌张力低下等，如表2-2所示。新生儿后期起病的遗传代谢病可表现为反复呕吐、进行性昏睡至昏迷、持续性低血糖、严重的新生儿黄疸及新生儿肝功能衰竭等。当早期看似“健康”的新生儿突然出现以上非特异性症状，并迅速恶化，临床表现为多样性或非特异性，用经典疾病不好解释，病情持续进展，传统处置效果不佳，亲代有近亲结婚、同胞新生儿死亡史，应该考虑遗传代谢病的可能，立即进行遗传代谢病检查以明确病因。
表2-2 新生儿期遗传代谢病的临床表现
一、喂养困难
喂养困难可表现为： 吸吮力差，吸吮与吞咽不协调，反复发生的溢奶与呛咳，体重增长缓慢。