下载掌阅APP，畅读海量书库
立即打开
十三、急性代谢失代偿的临床表现
患者突然出现累及多系统的临床表现，多提示遗传代谢病，急性失代偿的表现常见的有：胃肠道症状、呼吸系统症状、神经系统症状、癫痫发作、婴儿猝死或危及生命的事件。
多表现呕吐和厌食或不能进食。也可表现为喂养困难和（或）生长迟滞。婴儿可能会出现吸吮无力或进食量少。呕吐和脱水反复发作（特别是与蛋白质或特定碳水化合物摄入相关时）为氨基酸代谢障碍、有机酸血症和尿素循环障碍的特征。
代谢性酸中毒可导致呼吸加快或加深，随着失代偿加重可能导致神经抑制而出现呼吸暂停，尿素循环障碍可因高血氨引起呼吸快，导致呼吸性碱中毒。
嗜睡和昏迷是神经系统常见症状。多见于氨基酸代谢障碍、有机酸血症、尿素循环障碍、脂肪酸氧化缺陷、线粒体病和碳水化合物代谢障碍（通常见于上述急性或发作性失代偿），而溶酶体贮积症和过氧化物酶体病罕见。枫糖尿症及与显著高氨血症和严重低血糖相关的疾病可发生脑水肿。
几乎所有类型的IEM都可能出现癫痫发作，但并不是全面性癫痫发作。这些癫痫发作通常与代谢紊乱相关。可能为α-氨基己二酸半醛（α-AASA）脱氢酶缺陷所致吡哆醇依赖性或亚叶酸反应性癫痫发作的唯一表现。其他IEM中的癫痫发作通常继发于低血糖或中间代谢障碍中的毒性代谢产物蓄积。此类癫痫发作可能对标准抗癫痫药物反应不佳，反而对基础代谢紊乱的治疗有反应。
代谢性疾病在婴儿意外死亡的病因中有着很显著的作用。对临床不明原因的猝死要高度警惕IEM，这类疾病缓解期多无症状，或仅有一些非特异的症状和体征，但在某些代谢压力下，如上呼吸道感染、腹泻、大量进食蛋白质、剧烈运动、麻醉及药物等诱发下，IEM可急性起病，迅速加重恶化，甚至危及生命。婴儿猝死综合征（SIDS）或明显危及生命事件（ALTE）可能发生于存在氨基酸代谢障碍、有机酸血症、尿素循环障碍、脂肪酸氧化障碍和线粒体病的婴儿中。心肌病是原发性肉碱缺乏症最重要的临床表现，包括扩张型心肌病和肥厚型心肌病。引发心律失常少，以室颤为多。