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十二、多脏器损害
肝脏是遗传代谢病最常见受累脏器，常表现为慢性肝炎、肝硬化、病理性黄疸、胆汁淤积，反复出现疲乏无力、食欲减退、呕吐、水肿及腹水等。少数患者表现为急性肝炎甚至急性肝功能衰竭；轻症患者仅表现为肝脾大，无其他临床症状；一些患者在肝功能障碍的同时发生溶血性贫血；肾脏损害大多继发于肝脏损害，主要表现为肾小管重吸收障碍，如：肾小管酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿、糖尿等；少数患者可合并甲状旁腺功能障碍、体液免疫或细胞免疫功能异常、胰酶分泌障碍及脑功能障碍等。