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十一、外观畸形
许多遗传代谢病患者存在外观异常，如苯丙酮尿症患者皮肤白皙、毛发淡黄、尿液呈鼠尿味；生物素缺乏症患者常有顽固性湿疹及脱发；线粒体脑病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征患者毛发浓密、身材矮小；过氧化物酶体病患者出生时即表现典型的面容畸形（如前额突出、内眦赘皮、鼻梁宽平、外耳畸形）；溶酶体贮积症患者表现为面容丑陋、皮肤毛发改变、骨骼畸形；Menkes病呈现特征性面容（小下颌、颊部下陷、眉毛平直、鼻扁平、弓形上口唇，双耳大）及毛发色淡、卷缩、质脆。