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十、肌病
代谢性肌病是IEM的表现之一，主要是肌肉能量代谢障碍所致。临床表现为反复发作的可逆性肌肉症状，如运动耐力下降、肌痛、肌肉痛性痉挛和肌力降低，多由运动诱发。少数可表现为持续性或进行性的肌肉无力。多见于糖原贮积病（GSD）、脂质沉积症、线粒体疾病、嘌呤代谢异常等。
引起反复发作的可逆性肌肉症状的疾病表现：①糖原贮积病：轻度者无或仅有轻度肌肉症状，单独累及肌肉系统、休息后可缓解；摄入碳水化合物可加重运动耐力差，或进行性肌力下降，可有轻度溶血性贫血；可累及肝、心脏、惊厥发作，智力发育迟缓。②脂质沉积症：婴儿期、儿童及成人期均可发病，早期发病者除肌肉症状外，表现为喂养困难、低血糖、肝大、肝功能异常和心肌病，可发生严重的呼吸问题或昏迷，甚至猝死。晚发者症状轻，肌张力降低、肌痛，也可有周围神经病表现。新生儿发病者常生后几个月内死亡，婴儿期发病者表现为心肌病、急性肝衰竭、非酮性低血糖和惊厥发作，病死率高。成人发病早期常局限于肌肉系统症状。
引起进行性或持续性肌肉病的IEM常表现为：①GSD表现为婴儿期发病者病情严重，肝大、心脏增大、肌肉无力，常生后几年内死亡。发病晚的类似多发性肌炎或肢带型肌营养不良，可累及呼吸肌。低血糖、生长发育迟缓，肝硬化、肝衰竭、心肌病，智力发育迟缓和身材矮小。②脂质沉积症：可表现为心肌病、非酮性低血糖、昏迷和贫血，类似瑞氏综合征症状。婴儿期发病可有低血糖、呕吐、惊厥发作和发育迟缓。
心肌病是一些遗传代谢病的重要表现，常表现为心肌肥厚与扩张、心律失常，这些患者常伴随其他系统异常，如骨骼肌损害、神经系统及肝功能异常等。需进行的检查包括心脏超声与心功能测定、心酶测定、肝功能测定、肌肉活检、遗传代谢病筛查、相关酶活性测定。