运动不耐受是由于肌肉细胞能量供给不足导致肌无力及运动后出现的肌肉疼痛、肌肉痉挛和肌纤维破坏。典型的糖原分解障碍患者表现为剧烈运动开始时出现的肌肉疼痛,短时间休息后症状缓解;典型的脂肪酸氧化障碍患者表现为长时间运动过程后或是休息期出现肌肉疼痛;线粒体疾病患者表现为运动耐力的显著下降;磷酸果糖激酶缺乏症、磷酸甘油酸激酶缺乏症、乳酸脱氢酶缺乏症在剧烈运动后可能引起肌肉疼痛、痉挛、肌肉损伤及尿液变色;肌腺苷酸脱氨酶缺乏症表现为运动中及运动后肌肉疲劳、无力、疼痛或痉挛。磷酸化酶缺乏症表现为运动耐力下降,剧烈运动可导致肌肉损伤甚至肾损伤。出现以上症状时,应进行相关酶的测定(包括:肌酸激酶、乳酸脱氢酶及其亚型、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、醛缩酶)、尿肌酐、甲状腺激素、尿肌红蛋白测定以及酰基肉碱谱分析、相关基因序列分析。