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八、肌张力低下
肌张力低下是代谢性疾病常见的临床表现，常伴随惊厥、呕吐、嗜睡、神经系统异常及多脏器功能障碍。而原发性神经肌肉病常表现为单纯肌张力减退。可引起新生儿肌张力低下的常见遗传代谢病：甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、尿素循环障碍、半乳糖血症、肾上腺脑白质营养不良、球形脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、神经节苷脂贮积病、Menkes病、线粒体病、肉碱缺乏综合征、肉碱软脂酰转移酶缺陷综合征、肝脑肾综合征等。常规检查包括：电解质及肌酸激酶测定，遗传代谢病筛查。