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七、癫痫
癫痫是许多遗传代谢病的常见症状；遗传代谢病患者约有47%有癫痫发作。对于癫痫患儿同时伴有精神、运动、语言发育落后或智力异常及面容畸形，应进行脑脊液代谢分析及头颅MR检查；脑脊液糖含量<2.7mmol/L或是脑脊液糖含量/血浆糖含量≤0.45提示Ⅰ型葡萄糖转运体缺陷综合征，可导致早期婴儿癫痫伴小头畸形，生酮饮食治疗有效；脑脊液5-甲基四氢叶酸<5nmol/L提示脑叶酸转运障碍或其他叶酸代谢障碍，亚叶酸治疗可以逆转临床症状，改善脑损伤；对于婴儿期癫痫、惊厥持续状态频发、智力受损、抗癫痫药物治疗无效的患儿，应考虑维生素B 6 依赖症的可能，尝试性应用维生素B 6 100～500mg静脉点滴治疗。