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六、智力障碍
多种遗传代谢病可导致急性或是慢性脑损伤，常伴随退行性改变，从而引发智力障碍。在婴幼儿期可表现为精神、运动及语言发育的落后；年长儿智力障碍的同时可伴随精神行为的异常，如性格暴躁、易怒、多动、攻击行为、过度恐慌、淡漠、睡眠障碍等。详细的神经系统查体可能发现阳性体征，如肌力及肌张力异常，严重的智力障碍患者需要进行基因芯片、遗传代谢病筛查、头颅MR、脑电图及神经电生理检查，以明确病因。智力障碍的同时伴有多器官进行性退行性病变（如结缔组织、骨组织、神经组织）及脏器肿大，应考虑溶酶体病的可能；智力障碍的同时伴随两个或两个以上脏器或组织的疾病时，应考虑线粒体病的可能。