阴离子间隙正常的代谢性酸中毒可见于肾脏及肠道丢失碳酸氢盐类疾病;肾脏丢失碳酸氢盐导致代谢性酸中毒的特征性表现为血氯升高,尿pH>5(伴酸中毒),例如Fanconi综合征,特征为骨软化、肾性糖尿、氨基酸尿、高磷酸尿,根据碳酸氢盐丢失情况补充碱剂以纠正酸中毒;由于腹泻引起碳酸氢盐丢失而导致的代谢性酸中毒,特征为血氯升高,尿pH可由于低血钾而升高,尿氨继发性升高。
阴离子间隙升高的代谢性酸中毒可见于多种有机酸尿症(如甲基丙二酸尿症、丙酸尿症及异戊酸尿症);其他常见原因如严重感染、组织缺氧、脱水、中毒、分解代谢亢进等。可以通过检测血乳酸及酮体水平、尿有机酸分析、血氨基酸及酰基肉碱分析确定致病有机酸种类。