三、乳酸增高

氧化代谢异常所致乳酸酸中毒为线粒体病、糖原累积病和糖异生作用障碍中的一种常见表现。先天性高乳酸血症是一系列代谢缺陷的总称，包括丙酮酸代谢障碍及糖异生系统中的酶活性缺乏和线粒体呼吸链紊乱，多见于婴幼儿，于出生不久即被发现有间歇性呼吸快，伴有全身肌张力低、抽搐、阵挛性抽搐、震颤、嗜睡、共济运动失调或意识障碍，同时，智能和运动功能发育迟滞，可伴有肝大、心脏扩大、低血糖等，血乳酸明显增高，严重的代谢性酸中毒，血丙酮酸、丙氨酸、α-酮戊二酸也相应增高。当排除继发性因素（如：采血不顺利、扎止血带采血、辅助通气、维生素B ₁ 缺乏、惊厥、缺氧、窒息、心肌病、休克、心衰、肝肾衰竭、败血症、肾小管综合征、乳酸尿症、高氯血症）导致血乳酸增高时，应高度怀疑遗传代谢病。餐后乳糖或酮体增高，提示丙酮酸脱氢酶缺乏症或线粒体呼吸链缺陷；餐后乳酸值降低或空腹低血糖提示糖异生障碍或是Ⅰ型糖原贮积症；葡萄糖负荷后乳酸升高常见于Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型糖原贮积症。 Yy3ObZQsz5OodahUMHgpObjw2hOqJiLE00J14vpCTgDCZHw1pqZSTBoWYFzCYFWh