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二、血氨增高
引起高氨血症的IEM很多，其表现也有不同，有的生后数天内发病，有些到儿童或成人才发病，可能在轻微呼吸道感染、腹泻、饥饿、高蛋白饮食、疲劳后出现急性发作。氨对神经系统和肝脏都有很强的毒性。临床症状与氨升高的程度、速度、持续时间有关。血氨低于100μmol/L时，表现多正常。血氨在100～200μmol/L时，可表现为兴奋、行为性格异常、呕吐、厌食蛋白倾向；血氨在200μmol/L以上时，出现意识障碍、惊厥；血氨在400μmol/L以上，将出现昏迷、呼吸困难，甚至猝死。急性期以脑水肿为主，精神状态异常、嗜睡、昏迷、呕吐、抽搐、循环不良、颅内高压、脑疝，最终导致死亡。新生儿可出现类似休克和呼吸衰竭的症状。慢性高氨血症表现为厌食蛋白质、头疼、头晕、震颤、共济失调、乏力、攻击性或自伤行为、认知障碍、学习能力差、生长发育迟缓、肝酶高和精神症状，可间歇性发作。磁共振可见，脑皮质萎缩、脑室扩大、髓鞘发育不良。新生儿期血氨高于200μmol/L、新生儿期以后血氨高于100μmol/L时可疑遗传代谢病。尿素循环障碍是导致严重高氨血症的常见病因，脂肪酸β氧化障碍也可引起血氨增高。新生儿严重高氨血症患者大约30%为有机酸尿症，初期常伴有乳酸酸中毒，但是新生儿期由于呕吐及高氨血症可表现为碱中毒。