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遗传代谢病的起病特征可能为急性或慢性。急性体征包括发作性呕吐，伴有脱水或休克，嗜睡、昏迷、横纹肌溶解，以及低血糖。慢性体征包括生长迟缓、肝脾大、心肌病、痉挛性瘫痪和发育迟缓或倒退等。遗传代谢病的临床症状多种多样，随年龄不同而异，全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状，此外还有内环境紊乱、特殊面容、毛发皮肤色素改变、尿液的特殊气味等，如表2-1所示。遗传代谢病的代谢紊乱可归结为三个主要方面：
表2-1 急性代谢性疾病的相关异常体征
正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床上出现相应症状，如缺乏葡萄糖-6-磷酸酶的糖原累积症，肝糖原分解葡萄糖不足，在饥饿或进食延迟时出现低血糖。
引起相应的细胞、器官肿大，出现毒性反应和代谢紊乱，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
物质的供能和功能障碍导致供能不足，如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。
由于遗传代谢病种类很多，系统广泛受累，对于医师来说几乎每一个“现病史”都可能成为遗传代谢病的一个可能病因，尤其是在童年。以下是各主要器官系统受影响的临床表现：①生长发育异常：生长迟缓，发育停滞，体重减轻；两性畸形，青春期延迟，性早熟；发育延迟。②神经系统异常：精神运动发育落后，脑瘫，癫痫，痴呆症，脑病，卒中；耳聋，失明，认知障碍；行为异常，抑郁症，精神病，昏迷。③皮肤毛发改变：脱发、皮疹，异常色素沉着，色素沉着不足，黄疸，毛发过多，顽固性湿疹、红皮病、脓皮病、牛皮癣样皮肤改变，肿块。④其他畸形：青光眼，白内障，骨骼发育异常，牙齿异常；特殊面容，先天性畸形。⑤血液系统异常：免疫缺陷，白细胞、中性粒细胞减少，淋巴结肿大，血小板减少，贫血。⑥消化系统异常：脾脏肿大，肝大，肝功能衰竭进食蛋白饮食后出现拒食，反复呕吐，腹泻，腹胀，腹痛，肝大，黄疸，喂养困难。⑦肾脏功能异常：过度利尿，肾衰竭，脱水，水肿。⑧心脏异常：低血压，心脏衰竭，心脏扩大，心肌肥厚，心肌病，高血压，心肌梗死。⑨呼吸系统异常：喉喘鸣，过度呼吸（换气过度），呼吸无力，肺间质病，肺高压，反复呼吸道感染，呼吸衰竭。⑩关节肌肉异常：关节痛，肌肉无力，痛性痉挛，肌张力异常，肌力下降。共济失调，不自主运动等。
内分泌功能异常：甲状腺功能减退，肾上腺皮质功能减退，性腺功能低下，糖尿病。还可表现出许多形式的癌症。
一、低血糖
全血血糖低于2.2mmol/L为低血糖。低血糖通常发生于生酮作用障碍、脂肪酸氧化障碍［如中链酰基辅酶A脱氢酶（MCAD）缺乏症］、某些糖原累积病（GSD）、糖异生作用障碍和遗传性果糖不耐受症（HFI）中。低血糖也可能发生于氨基酸代谢障碍、有机酸血症和线粒体病中。出现低血糖症状时应该考虑测血糖时间距离最后一次进食的时间，是否为饥饿导致，若此时游离脂肪酸显著升高且酮体水平增高，低血糖提示饥饿状态；若此时酮体水平正常或降低则提示脂肪酸氧化或酮体生成障碍。有机酸尿症、糖原累积症、尿素循环障碍及氨基酸代谢病常引起酮症性低血糖。