四、遗传代谢病学展望

近年来，随着气相质谱（GC-MS）、串联质谱（MS/MS）等生化分析技术以及酶学、基因检测等技术在临床上的广泛应用，越来越多的遗传代谢病得以确诊。国内遗传代谢病的疾病谱日益广泛，临床医师对其诊治水平显著提高。早期的遗传代谢病研究大多集中于病例报道以及临床分析，近年来在遗传代谢病的酶学检测、基因诊断和治疗管理等方面取得长足进步，在遗传代谢病的新生儿筛查方面也取得瞩目成绩，显著缩短了与国外同行的差距，但仍存在诸多问题。

遗传代谢病的种类仍在不断增加，囊括的代谢异常范畴也在不断扩大。近年来新发现的IMD有：膜转运蛋白突变所致的脑内肌酸缺乏、生物合成障碍类疾病、先天性糖基化病和新的线粒体呼吸链缺陷病等。对IMD包括发病表现及致病机制的认识也在不断深化，许多成人期晚发型遗传代谢病得以诊断，更多的遗传代谢病的发病原因得以阐明。随着遗传代谢病早期诊断和及时正确治疗水平的不断提高，遗传代谢病患者存活率提高，寿命普遍延长，以往常在婴幼儿期死亡的病症，可活到成年甚至成年中后期。成人遗传代谢病患者群体的迅速扩大，使得相应的疾病管理、婚育妊娠和遗传咨询问题成为遗传代谢病学新的研究方向。

（张万巧） EKZG/ueJjVwL/0ImdSh4uBBqm6lV9t3oKjSbZ4qyUxaQnmmreD99JinfqhVVTypu