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二、遗传代谢病的治疗学及预防学研究
对于多数遗传代谢病仍无特殊治疗方法，但通过纠正代谢缺陷及其引发的病理生理改变，对症治疗，许多疾病可以得到有效控制。目前的主要治疗方法包括急性发作期的对症治疗和后期支持治疗。
急性发作期的治疗原则是清除累及的代谢产物，维持人体的代谢平衡。对于确诊或高度怀疑IMD的患者，应禁食，改为静脉营养，给予静脉输入含有电解质的葡萄糖，积极纠正酸中毒，监测血气及电解质。如果24小时内不能开始胃肠道营养，静脉输入葡萄糖浓度可达20%，以保持轻微高血糖（7～12mmol/L），可以使用小剂量胰岛素以促进合成代谢。对于出现高氨血症者，可使用苯甲酸钠治疗，必要时可考虑血液透析。对于有机酸血症和脂肪酸氧化缺陷常伴有游离肉碱缺乏的情况，可小剂量多次补充左旋肉碱。由于累及的代谢产物毒性作用，易引起呼吸抑制或脑水肿，因此早期给予机械通气非常必要。给予输入收缩血管药物及胶体等对于维持机体循环灌注非常有益。
对于部分IMD可通过限制相关代谢底物的摄入，减少毒性代谢产物的蓄积。目前可利用特殊食品治疗的病种很多，包括PKU、MUSD、半乳糖血症、尿素循环障碍等。因此特殊食品的研发及生产，是饮食治疗的主要研究方向。
部分IMD可通过补充患者缺乏的生理活性物质，例如维生素、辅酶等药物进行治疗，控制内源性毒性代谢物的生成；或者一些特殊的解毒药物，促进有害蓄积物的排泄。目前常用的维生素、辅酶有：补充维生素B 12 治疗维生素B 12 有效型甲基丙二酸血症，补充生物素酶治疗生物素酶缺乏等。为控制尿素循环障碍等IMD引发的高氨血症，目前临床已常规应用苯甲酸钠、苯丁酸钠盐等药物。苯甲酸钠和内源性甘氨酸结合成马尿酸，可清除1原子氮；苯丁酸钠在肝脏氧化成为苯乙酸，与谷氨酰胺结合生成苯乙酰谷胺酰胺，可清除2原子氮，促进氨的排泄，有效降低血氨浓度。对于肝豆状核变性表现的铜元素的累积，除可增加尿铜排泄的传统药物铜络合剂青霉胺（PCA）外，目前又新增了副作用相对较少的三乙烯二羟化四甲胺（TETA）、二巯丙磺钠、四硫钼酸胺等排铜药物。
对于绝大多数溶酶体病，由于溶酶体内复杂的碳水化合物和脂类分解过程，不易受外界因素的影响，使得这一类患者体内代谢产物的积聚并不能通过饮食调节或常规药物进行有效干预。然而，溶酶体具有通过胞吞作用相对非选择性的摄取外源蛋白的能力，该特性已被用于研发溶酶体病的酶替代治疗。近年来，随着基因组重组技术的提高与广泛应用，多种纯化酶的规模化生产成为可能，使得酶替代疗法在戈谢病、法布莱病等IMD疾病的治疗上获得成功。患者可通过定期静脉注射相应纯化酶，明显改善临床症状。然而，酶替代疗法所用酶的来源有限，半衰期短，难以透过血脑屏障，而且费用十分高昂。
对主要酶缺陷组织的器官移植是治疗IMD的重要方法之一。器官移植不仅可以提高患者体内缺陷酶的活性，还可通过导入正常遗传信息而修复患者器官功能。目前应用最多的骨髓移植，适用于造血组织相关的IMD的治疗，如腺苷脱氨酶缺乏引起的重症联合免疫缺陷病（SCID）、Ⅰ/Ⅲ型戈谢病、黏多糖病、过氧化物酶体病等。对于一些因肝脏酶缺陷所导致的IMD，可通过肝移植矫正其遗传缺陷，比如肝豆状核变性、糖原累积症、尿素循环障碍、家族性高胆固醇血症、酪氨酸血症等。目前国内外已有不少肝移植治疗成功的病例。器官移植的局限性在于组织相容的器官难以寻觅，机体的免疫排斥反应以及高昂的医疗费用等。
利用正常基因替代致病的突变基因，并保证其在受累组织器官内长期正常表达的基因治疗，是IMD最根本、最理想的治疗方法。目前大多数基因治疗尚处在动物实验或临床试验阶段，面临着诸多技术难题，包括如何使转入的正常基因适量表达，如何作用于各种组织（尤其是脑），如何避免异常免疫反应等。
遗传咨询（genetic counselling）是指专业从事医学遗传学的人员利用相关知识帮助遗传病患者、亲属及相关高危人群理解遗传病的发生、发展过程，解答相应问题，并对其结婚、生育、产前诊断等提供建议和指导的过程。开展遗传咨询不仅有助于患者加深对疾病的认识，更好地对疾病的发展做好相应准备，并配合相关治疗以获得较好的生存质量；还能减少或避免遗传病患儿的出生，对实现优生、提高人口素质具有重要意义。目前，针对遗传代谢病虽然有上述介绍的饮食、药物、酶替代、器官移植等多种治疗方法，但绝大多数遗传代谢病仍缺乏有效治疗手段。因此，预防带病患儿的出生是防治遗传代谢病的重要手段，而遗传咨询在孕前、产前遗传代谢病咨询以及诊断上发挥着关键作用。随着医学、基因组学、生化检验学等的不断发展，遗传代谢病的诊断技术及治疗方法也在不断进步，越来越多的遗传代谢病能够获得诊断并得到有效治疗，因此遗传咨询的内容必须不断更新，这就要求从业者必须不断学习，不断更新相关知识。