三、遗传代谢病分类

遗传代谢病种类繁多，主要的分类方法有如下几种：

1.传统分类

糖代谢病、氨基酸和有机酸代谢病、脂肪酸代谢病、核酸代谢病、脂蛋白代谢病、重金属代谢病、溶酶体贮积病、过氧化酶体病及线粒体病等。

2.按照发病机制和病理生理分类

可大致分为5类：①代谢途径的某些终末产物缺乏，产生的症状多为持续性、进行性、复发性，且与进食等因素无关，如：过氧化酶体病、溶酶体病等；②受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物大量蓄积，患者出现累积物导致的中毒症状，其发病或早或迟，发病前常有无症状期，或症状间歇发作，如：苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症等；③由于代谢途径受阻，底物蓄积，旁路代谢物大量产生，引起相应的代谢紊乱，而导致对肝、脑、肌肉等组织能量供应不足，多影响多个脏器，严重者可危及生命，这是许多遗传代谢病的共同发病机制，如：糖代谢障碍、脂肪酸氧化缺陷、先天性高乳酸血症等；④物质的生物合成障碍：如先天性肾上腺皮质增生症时，21-羟化酶缺乏致皮质醇合成障碍等；⑤物质的转运功能障碍：如肾小管性酸中毒等。

3.根据受累的代谢物进行分类

可分为：①碳水化合物代谢障碍，如：半乳糖血症、糖原累积病、先天性乳糖内缺乏症等；②氨基酸代谢障碍，如：苯丙酮尿症、枫糖尿症、白化病、酪氨酸血症等；③有机酸代谢障碍，如：甲基丙二酸血症、丙酸血症、生物素酶缺乏症等；④脂肪酸氧化障碍：如：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱转运障碍等；⑤卟啉和血红素代谢障碍，如：急性间歇性卟啉病等；⑥核酸代谢障碍，如：着色性干皮症、莱施-奈恩综合征等；⑦内分泌代谢障碍，如：先天性肾上腺皮质增生症、雄激素不敏感综合征等；⑧尿素循环障碍，如：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、精氨酸血症等；⑨金属元素代谢异常，如：肝豆状核变性（Wilson病）、Menkes病等；⑩其他。

4.根据代谢异常影响的细胞器部位进行分类

可分为：①溶酶体病，如：戈谢病、黏多糖贮积病、异染性脑白质营养不良等；②线粒体病，如：Leigh综合征、MELAS综合征、Leber综合征等；③过氧化酶体病，如：X-连锁肾上腺脑白质营养不良、Zellweger综合征等。

5.根据异常代谢物的分子量大小分类

可将IMM分为2类：①小分子病：包括氨基酸病、有机酸代谢异常、糖代谢病、脂肪酸氧化缺陷、核酸代谢障碍、嘌呤代谢障碍、金属代谢障碍等疾病；②大分子病：包括溶酶体贮积病、黏多糖病、过氧化酶体病、线粒体病等。

（杨晓　梅亚波） 9ak4ww8Tz4e0NWWv1ZX4lnOlYxxrRA50Qoj87zmYqGXUT7TeQD1kcXly0RvcWNHH