二、遗传代谢病流行病学

遗传代谢病种类繁多，迄今为止发现的遗传代谢病有4000多种，1969～1996年，其中常见的有500～600种。虽然单一病种的患病率较低，属于罕见病，发病率在几万分之一至几千分之一，但如将多有IEM的种类相加，其总体发病率则较高，报道的新生儿遗传代谢病的患病率在0.5%以上。

文献报道，对以白人为主的哥伦比亚地区进行遗传代谢病发病率的调查发现：氨基酸代谢异常包括苯丙酮尿症的发病率为7.6/10万，有机酸代谢异常的发病率为3.7/10万，尿素循环障碍为1.9/10万，糖原累积病为2.3/10万，溶酶体病为7.6/10万，过氧化物酶异常为3.5/10万，线粒体病为3.5/10万。而1999年之后新生儿遗传性疾病筛查的广泛开展为遗传代谢病提供了更为准确的流行病学数据。在美国的活产新生儿中，遗传代谢病的发病率为1/5000～1/1400；1999年2月～2003年2月，在澳大利亚19942例新生儿中，遗传代谢病的发病率为1/2215.18；在德国166 000例新生儿中，遗传代谢病的发病率为1/3390。针对高危人群的筛查，遗传代谢病的阳性检出率更高。1991～2000年间，法国Rabat儿童医院从1432例患儿中筛出134例遗传代谢病，阳性检出率为9.3%。另外，不同的遗传代谢病在不同人群及地域中的发病率差异很大，例如：囊性纤维变性在欧洲后裔中的发病率为1∶1600，镰刀形贫血在非洲后裔中的发病率为1∶600，Tay Sachs病在犹太裔中的发病率为1∶3500。

综合来看，遗传代谢病作为一组疾病的群体患病率较高，而且，遗传代谢病导致的病理生理变化会直接或间接影响多个器官系统，特别是脑的发育和功能，导致严重伤残，在新生儿中的发病率接近1/1000，已经成为新生儿死亡的重要原因之一。文献报道，1997～2007年澳大利亚维多利亚市共有120例0～14岁遗传代谢病死亡病例，其中新生儿27例，占23%，占新生儿死亡率的5.1%。因此，遗传代谢病已成为出生缺陷三级预防——新生儿遗传性疾病筛查的重点项目。 tm5w3t9V4ELApJduxK0uwy21XLaTlMLD2VrPpxK5Ezhd+ZccbsEJvJCJ3BLMw5kZ