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基因是gene的译音，遗传学上用它表示在染色体上的遗传因子。基因的存在，最初是根据一些实验推测出来的。19世纪60～80年代，通过对豌豆杂交实验的观察总结出了遗传学的基本规律，特别是分离规律和自由结合规律，提出了包括下列两项内容的假说：
（一）生物的每种性状的遗传是独立的；
（二）每种独立的遗传性状，在细胞中各有一个遗传因子所代表并受其控制，也就是说遗传因子决定性状。
遗传学家孟德尔的假说很快被另一些事实所证实，结合细胞学的进展，联系到受精过程的细胞学变化。
摩尔根认为：遗传的物质基础（即遗传因子）主要在细胞核和染色体里。他发现染色体在细胞分裂过程中的活动特点和遗传因子的特性有着平行或相似的关系。于是推测孟德尔提出的遗传因子就在染色体上。有人用果蝇进行研究，也证明了孟德尔的规律。到20世纪初，主张染色体就是遗传物质所在的观点得到了多数人的承认，后来为了使孟德尔提出的“遗传因子”概念在使用上准确和方便，采用了基因（gene）这一术语。人们采用生物化学、遗传学以及微生物学方法，进行杂交、转化、转导等实验，有力地证明了基因是确实存在的，以及它的物质基础。
（一）基因是遗传单位，原则上在细胞核内染色体上按一定顺序排列着，每个染色体好比一串珠子，每个珠子代表一个基因。
（二）通过突变的研究，一个基因（单独的基因）可以从一种形式变成另一种形式（如A变成a、D变成d等），这种以可相互交替形式存在的基因，叫等位基因。
（三）通过基因交换、重组、转导等可以把一个基因移到同源染色体的对称位置，或者搬到另一个宿主染色体上去。
（四）基因在一定的条件下决定生成特异的酶，决定每一种蛋白质，控制着一定的生化代谢过程，从而表现一定的遗传特征和表现型。
（五）基因可以通过突变而具有与原来不同的功能。
（六）基因的化学物质基础是核酸。
从遗传学的研究已经知道，基因存在于细胞核内的染色体上，或者说染色体是基因的载体。那么，基因的化学本质是什么？是怎么证明的呢？下列三个实验加以说明：
（一）肺炎球菌转化实验。
（二）烟草花叶病毒的感染试验与拆和分析。
（三）噬菌体的感染过程。
基因（gene）：生物体的遗传物质，一般指与生物体某些性状有关的部分核酸。
基因组（genome）：一个生物体的全部基因（或一大组基因）。