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1.先天性或遗传性疾病 因蛋白质先天性缺陷引起的疾病称为遗传性疾病。由于遗传性基因缺陷或妊娠早期基因突变，导致某些酶质或量的异常，引起组织细胞代谢紊乱或缺陷，进一步导致机体功能紊乱或缺陷的疾病叫作酶遗传性缺陷病。例如，当酪氨酸酶遗传性发生缺陷时，由于酶的缺乏使酪氨酸不能转化为黑色素，导致皮肤、毛发缺乏黑色素而患白化病。表4-2列出了部分酶遗传性缺陷病及其缺陷的酶。
表4-2 遗传性酶缺陷所致疾病
2.中毒性疾病 某些酶受到不可逆抑制剂等因素的作用而丧失活性导致的疾病。例如，有机磷杀虫剂中毒就是由于其抑制了胆碱酯酶活性所导致的；氰化物中毒是其抑制了细胞色素氧化酶所引起的；重金属中毒是其抑制了巯基酶活性等。
根据酶的合成、分泌及发挥作用的部位的不同，可将酶分成血清（浆）内酶、细胞内酶和外分泌酶三部分。其中，细胞内酶和外分泌酶又称血清（浆）非功能性酶，血清（浆）内酶又称血清（浆）酶功能性酶。正常情况下，血清（浆）非功能性酶在血清（浆）中的活性很低，只有血清（浆）功能性酶活性保持在一定的水平。血液与全身各组织细胞相沟通，组织细胞损伤造成细胞破坏或细胞膜通透性增高，导致血清（浆）非功能性酶进入血液，使血液中某些酶的活性升高，并且酶活性的升高与相应组织细胞的损伤程度呈正比。因此，测定血清（血浆）酶活性对于疾病的诊断、治疗及预后的判断具有重要的意义。
1.血清（浆）功能性酶活性的测定 此类酶是血浆蛋白质的固有成分，在血浆中发挥其特异催化作用，故称血清（浆）功能性酶活性。例如，与血液凝固和纤维蛋白溶解有关的酶类、血浆脂蛋白代谢的酶类等。这些酶主要由肝细胞合成后分泌入血，正常情况下在血清（浆）中的含量较为恒定。测定这些酶在血清（浆）中的活性，有助于了解肝脏功能。
2.血清（浆）非功能性酶活性的测定 这些酶在血清（浆）中没有实际的功能，来自于全身各组织细胞，正常情况下酶活性很低，故称血清（浆）非功能性酶活性。测定血浆中这些酶的活性，能反映产生该酶的组织器官的功能状态，实现对疾病辅助诊断的目的。常见以下几种：①组织细胞损伤或细胞膜通透性变大，进入血液的酶量增加使酶活性增加。例如，急性肝炎、心肌梗塞时血清（浆）丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）活性增高，急性胰腺炎时血清（浆）淀粉酶活性升高。②酶在细胞内合成障碍时，血清（浆）中酶活性降低。例如，肝脏病变时，血清（浆）中凝血酶原和某些凝血因子明显降低。③体内某些物质代谢发生障碍时，细胞中某些酶合成增多，进入血中的酶量增加。例如，佝偻病或成骨肉瘤时，成骨细胞中碱性磷酸酶合成增多，血清（浆）中碱性磷酸酶活性增加，前列腺癌时血清（浆）酸性磷酸酶活性增高。④酶活性受到抑制，如有机磷酸酯化合物中毒时，血清（浆）胆碱酯酶活性显著降低。
3.同工酶测定 详见本章第三节相关内容。
1.治疗肿瘤 天门冬酰胺可促进血细胞恶性生长，故可用天门冬酰胺酶分解天门冬酰胺以达到治疗白血病的目的。5-氟尿嘧啶、6-巯基嘌呤、氮杂丝氨酸、甲氨蝶呤等药物，可通过竞争性抑制肿瘤细胞核苷酸代谢途径中相关酶的活性，从而抑制肿瘤细胞的生长。
2.防治血栓 链激酶、尿激酶及蝮蛇溶栓酶等可促进纤维蛋白溶解，用于脑血栓、心肌梗塞及下肢深部静脉栓塞等疾病的防治，也应用于术后肠粘连的防治。
3.消炎清创 糜蛋白酶、胰蛋白酶、溶菌酶、木瓜蛋白酶等可用于外科复杂伤口的清创，促进久治不愈皮肤溃疡的伤口净化及愈合，重度烧伤患者皮肤护理，浆膜粘连的防治等。人工合成的磺胺类抗菌药通过对细菌二氢叶酸合成酶的竞争性抑制，进一步抑制其DNA、RNA的合成，从而抑制细菌的生长。
4.助消化 胃蛋白酶、胰蛋白酶、胰脂肪酶、胰淀粉酶等可用于帮助消化。多酶片、胃酶合剂等药品中就是以这些消化酶为主要成分。
医学检验中酶类试剂已广泛应用许多检测项目。例如，血糖测定、隐血试验等检测项目，自动生化分析仪、尿液干化学分析仪、酶标仪等自动化检测仪器，所用试剂均含有各种各样的酶。
在分子生物学研究领域中，利用酶的高度特异性，以限制性核酸内切酶、连接酶及聚合酶等为工具，对某些生物大分子进行定向的分割与连接。
生化制药过程中，使用特定的酶可合成许多不同的抗生素；洗衣粉中加酶可增强去除衣物上的油渍与污渍的能力。