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基因检测（genetic test），确切地讲应该称之为“遗传检测”，因为检测往往包括染色体结构、DNA拷贝数、DNA变异位点以及基因表达丰度等内容。这些检测可以为受检者、医疗人员和研究人员评估一些与基因相关的疾病、体质或者个人特质提供依据。
前面我们也讲到了，基因是控制遗传性状的基本单位。基因突变，无论是环境诱导还是自然原因产生，如果发生在关键序列的区域，就有可能引起疾病。当突变发生在人的某个部位（如肢体、心脏等），它有可能对这个人产生不良的影响；但是如果基因突变发生在生殖细胞（如精子和卵子）内时，就有极大的可能遗传给下一代。而在胚胎发育的过程中，也容易受外界环境影响而发生突变，这种突变可能会影响甚至破坏胚胎的发育。因此孕前、出生前的基因检测非常重要。
当然，除了疾病预防和治疗方面，基因检测还有很多其他的用途，如身份鉴定、亲子关系鉴定、追溯祖原，以及当前比较热门的先天体质、特质潜能分析等。