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1.4 基因科学带来的伟大变革

马云曾经预测,下一个世界首富将出现在健康产业;而比尔·盖茨则更具体地指出,下一个真正超过他的世界首富,一定来自基因领域。

遵从丛林法则的原始时代过去了,柴米油盐的农业时代过去了,衣食住行的工业时代过去了,信息爆炸的信息时代也终将过去……最终,我们都会回到生命时代,因为它是人类的终极追求。从物质到生命的掌控,这是一个时代的转变:真正以人为本,让人类活得更好,活得健康,活得美丽。这才是人类的共同目标。

混沌到精准——基因科学带来对生命的全新认知

有人把医学的发展划分这样几个时代:

传统医学时代(经验医学时代):这个时代的医学一般依靠经验的积累。由于科学落后,资源匮乏,传染病是人类第一杀手。除了极个别富裕国家,没有一个国家的人类的人均寿命可高于40岁。

近代医学时代:20世纪后,人类开始注重公共卫生,搭建下水道、自来水系统;显微镜的发明也让人类发现抗生素、研发出疫苗。人类的人均寿命提升到了60岁。

现代医学时代(循证医学时代):近几十年,根据实验性的临床经验、临床资料和对疾病基础知识的理解来诊治病人,人均寿命增长很快。2015年,中国公布的人均期待寿命是76岁,正好是中华人民共和国成立初期的一倍。

精准医学时代(个体化医学时代):这个时代正在来临。基因科学的快速发展,使我们对生命的认知更为精准:通过基因大数据可以对遗传疾病进行精准预测预防,从大尺度到微尺度、从微尺度到大场景,我们对生命有了更加全面的认知。

过去中医和西医之争中,中医认为西医过于强调大场景下的微尺度,无法看清生命的全貌。而基因科学使得我们现在能够跨尺度地在微观世界对生命进行革新式的宏观认知,从混沌到精准,我们走出了一条全新的路。

基因与疾病的关系

现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关。像血液分不同血型,人体中正常的基因也分不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可以引起疾病。另外,由遗传物质发生改变而引起的或者由于致病基因所控制的疾病,称为遗传病。

可以说,引发疾病的根本原因有三种:

①基因的后天突变;

②正常基因与环境之间的相互作用;

③遗传的基因缺陷。

对于绝大部分疾病,都可以在基因中发现病因。

为什么这么讲呢?

我们都知道,健康的身体都依赖身体不断更新,保证配合行使身体各项功能正常执行的蛋白质有正常的数量和质量。基因通过其对蛋白质合成的指导,决定我们吸收食物,身体排毒和应对感染。当基因能够正常工作时,我们的身体就能够发育正常,功能正常。如果某个基因不正常,即便是其中非常小的片段乃至于单个关键的碱基错误了,都可能引起相应功能的异常而导致发育异常、疾病甚至死亡。

基因检测在医疗领域的应用

由于基因在人体中的重要作用,使得我们可以通过基因检测来更加有效的管理健康和更有针对性地进行疾病诊疗。而飞速发展的基因检测技术、生物信息学和不断积累的人类基因与疾病相关数据库使得这一设想成为可能。

2015年年初,时任美国总统奥巴马在国情咨文讲演中宣布推出新的大规模研发项目“精准医学计划”(Precision Medicine Initiative),同时提议国家投入2.15亿美元进行“百万基因组测序计划”,旨在通过数年完成100万人的基因组测序,并将这些数据进行整合,打通从基因组数据到临床应用的道路。精准医学的口号被广泛宣传,人类医学迈入了一个新的时代。

那么精准医疗具体包括哪些方面呢?

(1)精准预防。

中国科学院院士、中科院生物物理所陈润生研究员认为,精准医学就是要把整个医疗体系前移,把诊断治疗推向到健康评估与健康干预。这就意味着,要把现有的医疗体系做一个根本性变化,建立一套新的诊疗体系,而这套诊疗体系不是来看病的,而是来对健康状态进行评估后采取相应干预措施。真正实现“上医治未病”。

(2)精准预测。

如果说,上一条多少还停留在理想和目标的状态中,那么精准预测这一条正在被慢慢实现。现有的基因科学已经可以对很多遗传病提出精准的预测,从而减少各种各样的出生缺陷,避免很多家庭的悲剧。目前,医院应用最多的是致病性基因的筛选。该类基因的致病性突变可以很大程度上造成某种疾病的发生,如地中海贫血、血友病等。还有一类基因,我们称之为易感基因,携带这类基因可以增加相关疾病的患病风险,但是不代表一定会患病。在研究层面,如果相关的研究越多,积累的数据越大,我们就能越准确地判断个体在未来的疾病风险。

(3)精准诊断。

证据、诊断和治疗是临床诊疗三部曲。证据越充分,诊断就会越明确。目前医生通常会通过影像学、血液生化指标来判断疾病的状况,但常常有很多疾病难以确诊。而精准医学可以将一个人的遗传因素考虑进去,即加入基因诊断,结合临床影像学和各类临床生化指标,以及环境饮食等条件进行综合考虑,可以实现对一个人健康状况及疾病状态的更精准的诊断。

(4)精准治疗。

对于某个药物来说,用在最适合它的基因型个体上,它的疗效可以达到75%,毒性只有1%;同样一个药,如果到了最不适合它的基因个体上,它的疗效只有10%,毒性大于80%。

——中国科学院院士陈竺

我们现在看病开药的流程一般是这样的:挂号→医生问诊→处方开药→药房取药。受过长期专业训练的医生能够很快根据病人的病情进行诊断,并给出相应的治疗药物。

但在不远的将来,医生在做完诊断后可能会这样说:“对于您的疾病,有几种治疗药物,为了明确适合您的药物,您需要做一个基因检测。”在取药的时候,药剂师对你说:“取药请出示基因检测结果,核对剂量。”根据每个人基因的不同,选择合适的药物和剂量,在科研领域被称为“药物基因组学”。

目前,精准治疗在癌症的治疗中已经获得广泛应用。典型的精准医学治疗肿瘤的过程通常是用基因测序的方法找到癌症患者基因突变的靶标,再辅以有针对性的化疗药物进行“精确打击”,然后通过疗效监控标志物精准跟踪治疗效果,以便随时调整治疗方案。用这样的精准治疗代替目前肿瘤治疗中的放疗、化疗、手术等地毯式轰炸手段,不仅可以提高治疗效果,还能降低患者的痛苦程度,减轻经济负担。 aScXb6q37qN8Z06DadClW8JgGJckkS9AyE21RzOroon0TUcEm3Vl0VxNV8+UTQxI

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