1.1　神奇的基因

我们每个人从一出生就是这个世界上独一无二的特殊存在。

我们有男有女，长相各不相同。但是正像俗语说的那样：“龙生龙，凤生凤”，我们或多或少会与自己的爸妈看起来相似，这种现象称之为遗传。而基因正是生物遗传物质的最小单位。

基因在哪里？它是什么样子

拿人体来说，我们的生命起源于一个受精卵。这个受精卵携带了分别来自父亲和母亲的各23条染色体。而基因正是位于这些染色体上。

不过染色体并不是一个单一的物质，它本质上主要是由脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质组合而成，而基因就是具有遗传效应的DNA片段。

DNA是由三个部分——碱基、脱氧核糖和磷酸根——所组成的双螺旋结构。其中碱基有A（腺嘌呤adenine）、T（胸腺嘧啶thymine），C（胞嘧啶cytosine）和G（鸟嘌呤guanine）。

如果把人体看作是一个巨大的工程的话，那么工程的蓝图就是藏在DNA中的遗传天书——人类基因组，而A、T、C、G正是书写天书的最小字符。这些字符三个一组，组成密码子，通过不同的组合排列记录天书的内容。从受精卵开始，生命体就从这本天书中选择不同的章节来搭建不同功能的细胞，并让它们各司其职，执行相应的功能。每个人的天书内容都略有不同。但是，如果在这本天书中某个关键章节甚至是字符出现了改变，就会引起严重后果。

基因是如何行使功能的

在生命的工程中，并不是所有的蓝图都会被建造。事实上，还需要有施工手册。对于人体来说，我们的基因组DNA只有很小的一部分被表达，它在剪接（splicing）后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质，称之为外显子（exon），这个可以看作是指导生命工程具体施工的施工手册。

有了生命工程的蓝图和具体的施工手册，接下来就是要搭建具体的生命工程项目了。在这里我们还需要两个帮手mRNA（信使RNA）和tRNA（转运RNA）。DNA位于细胞核的染色体内，所以要将信息传递出去，首先需要信使，我们把这些信使叫做mRNA。mRNA将生命功能所需要搭建的材料信息通过转录的形式带出细胞核，再召集它的好搭档搬运工tRNA根据要求在细胞中招募相应的氨基酸，组成蛋白质，这一过程称之为翻译，最后在细胞的进一步精细加工下成为具有生物功能的成熟蛋白。这些成熟的蛋白就是人体中多种生物功能的具体执行者，参与实现多种生命活动。

人类基因解密

21世纪，随着科学技术迅猛发展，人类借助科学手段对基因的认识达到了一个非常高的水平。2000年，被称为人类“生命天书”的人类基因组序列图绘制完成。这个划时代的成果使得我们对人类自身及疾病的认识发生了革命性的变化。

人类基因组计划是一项规模宏大、跨国学科的科学探索工程。其宗旨为测定组成人类染色体（单倍体）中所包含的30亿个碱基对所组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。这是人类为探索自身奥秘所迈出的重要一步。截至2005年，人类基因组计划的测序工作已经完成。其中，2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的里程碑。

人类基因组由23对染色体（共46条）构成，其中包括22条常染色体（男女相同）和一对性染色体（女性由XX染色体构成，男性由XY染色体构成）。每一条染色体均含有大量的基因，在基因与基因之间，会有一段可能含有调控序列和非编码DNA的基因间区段。人体内估计约有20000～25000个基因编码蛋白质，甚至比某些原始生物还要少，但是通过选择性剪切等方式，人类基因的编码效率极高，最终编码生成的功能性蛋白质组规模远超原始生物。

人类的基因具体是如何传递给下一代的呢？是爸爸的信息传递多些，还是妈妈的信息传递多些？有哪些可循的规律？解密这些规律对我们有哪些重要的意义呢？

小知识

人类基因组：人类基因组，又称人类基因体，是指人的基因组，由23对染色体组成，其中包括22对常染色体、1条X染色体和1条Y染色体。人类基因组含有约31.6亿个DNA碱基对，碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基，以腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）四种碱基排列成碱基序列，其中A与T之间由两个氢键连接，G与C之间由三个氢键连接，碱基对的排列在DNA中也只能是A对T,G对C。其中一部分的碱基对组成了大约2万～2.5万个基因。

全世界的生物学与医学界在人类基因组计划中，调查人类基因组中的真染色质基因序列，发现人类的基因数量比原先预期的少得多，其中的外显子，也就是能够制造蛋白质的编码序列，只占总长度的约1.5%。

RNA（核糖核酸）：存在于生物细胞以及部分病毒、类病毒中的遗传信息载体。RNA由核糖核苷酸经磷酸二酯键缩合而成长链状分子。一个核糖核苷酸分子由磷酸、核糖和碱基构成。RNA的碱基主要有4种，即A（腺嘌呤）、G（鸟嘌呤）、C（胞嘧啶）、U（尿嘧啶），其中，U取代了DNA中的T。

外显子（expressed region,exon）：是真核生物基因的一部分，它在剪接（splicing）后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。

内含子（intervening region,intron）：是真核生物细胞DNA中的间插序列。断裂基因的非编码区，可被转录，但在mRNA加工过程中被剪切掉，故成熟mRNA上无内含子编码序列。内含子可能含有“旧码”，就是在进化过程中丧失功能的基因部分。正因为内含子对翻译产物的结构无意义，不受自然选择的压力，所以它比外显子累积有更多的突变。

信使RNA（mRNA）：信使RNA是由DNA的一条链作为模板转录而来的、携带遗传信息的能指导蛋白质合成的一类单链核糖核酸。

转录（transcription）：是遗传信息从DNA流向RNA的过程。即以双链DNA中的确定的一条链（模板链用于转录，编码链不用于转录）为模板，以ATP、CTP、GTP、UTP四种核苷三磷酸为原料，在RNA聚合酶催化下合成RNA的过程。

转运RNA（tRNA）：是具有携带并转运氨基酸功能的类小分子核糖核酸，由一条长70～90个核苷酸并折叠成三叶草形的短链组成的。

蛋白质的翻译（protein translation）：意思就是把核酸中由A、G、C、T/U四种符号组成的遗传信息破读为蛋白质分子中的20种氨基酸排列顺序。翻译过程可分为起始、延长、终止三个阶段。

剪接（splicing）：在切除内含子后，把保留的mRNA连接起来。 2kH4kDqcyJYntmpaw9nrvgisyOh1klnzL42qQcaQ0J+wGUEl5V94gcT2anj3NuTX