第三章

基因变异与遗传病

在自然界，基因变异无时无刻不在发生。这些变异的发生是随机的，但正是由于这种不定向的变异，在自然选择的压力下才产生了这么多千差万别的物种，造就了丰富多彩的大千世界。

发生在人类基因组的变异多数是无害的，是它的存在使人与人之间各不相同，造就了我们每个人的独一无二。其中有些变异发生的范围很大，而有些变异发生很小，仅涉及一个碱基的改变。但如果在某些控制重要功能的基因中发生了有害变异，就会对人产生灾难性的后果。