下载掌阅APP，畅读海量书库
立即打开
2011年，美国著名基因组专家组学家Maynard Volson在美国国家智库报告《走向精准医疗》中首次提出了精准医疗的概念，其核心内容是通过遗传关联研究与临床医学的衔接，来实现人类疾病精准治疗和有效预防，其中与精准医疗相关的内容主要是人类基因组学研究。精准医疗的提出引起了国际社会的广泛关注，尤其是医学界特别是肿瘤治疗学界的高度重视。精准医疗具有广阔的应用前景，在大数据、基因诊断、肿瘤免疫细胞治疗以及干细胞药物研发等最新技术发展下，我国也意识到精准医疗的重要性。2015年3月，科技部召开了国家首次精准医疗战略专家会议；4月，进一步完善制定了精准医学发展计划，并提交国务院。2016年3月，精准医疗正式被纳入国家“十三五”规划。
精准医疗是以基因组测序技术、生物信息技术与大数据科学交叉应用为基础、以个性化治疗为核心的新型医疗模式。该模式不同于传统的“经验诊疗”“循证诊疗”等旧模式，而是试图运用最新组学技术，对样本病患与特定疾病进行生物信息的分析、鉴定、验证等，进而精准找到患病原因和治疗靶点，最终实现“异病同治”和“同病异治”精细化治疗的目的，以提高疾病诊治与预防的效益。
随着精准医疗的推行，也带动了一系列新技术的涌现和进步。基因检测是近年来发展最迅猛的生物技术，是实现精准医疗的重要手段。通过基因检测，再结合生物信息学分析，人们就能了解自己的基因信息，预防疾病的发生。
众所周知，癌症是全世界公认的医学难题，这是因为肿瘤细胞具有明显的异质性，同样的肿瘤往往具有不同的生物学特性，对药物、射线的敏感性也大相径庭，因而其治疗效果千差万别。由此，在面对这些发病机制异常复杂的疑难杂症时，现行医疗手段难以取得理想疗效。然而，当肿瘤“遭遇”精准医疗，一场关于生命的拉锯战由此开始。针对特定基因突变的肿瘤进行靶向药物治疗是国际上公认最有效的肿瘤治疗手段之一。曾参与基因测序的美国华盛顿大科学家Lukas Wartman不幸罹患白血病，经化疗后病情虽得到控制，但5年后复发，肿瘤广泛转移，生存希望渺茫。实验室在对其细胞进行全基因组测序后，发现肿瘤细胞内FLT3基因异常活跃，重新调整治疗方案后，患者体内肿瘤细胞很快消失，重新回到工作岗位。此外，精准医疗在遗传性疾病的诊断方面更有其独到之处。《科学》杂志刊登过一则案例，美国有对龙凤胎出生后就患上遗传性肌无力，经检测全家人的基因，发现2个孩子均有多巴胺分泌系统障碍的基因缺陷。给这2个孩子补充所需的多巴胺类药物后，他们就能正常学习和生活了。
由此可见，精准医疗不仅能够提高疗效，同时也能减轻药物的副作用，并能最大程度地节约医疗资源，避免无效治疗或过度治疗，减轻患者的痛苦程度。随着精准医疗的逐步推广，必然会使现在的医疗行业发生巨大的变化，千篇一律的粗放式治疗方案及用药习惯将被摒弃，更加符合患者病情特点的个性化治疗方案将会越来越受欢迎。相对于传统医疗、现代医疗而言，精准医疗可谓是医疗3.0版，开启了未来医疗的新时代。