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甲状旁腺功能亢进症是由于甲状旁腺本身病变引起的甲状旁腺素（PTH）合成、分泌过多而引起的钙、磷和骨代谢紊乱的一种全身性疾病，简称甲旁亢。主要表现为骨吸收增加的骨骼病变、泌尿系结石症、高钙血症和低磷血症等。甲旁亢分为原发性、继发性、散发性和假性四种，以原发性甲旁亢多见。本节主要介绍原发性甲旁亢（primary hyperparathyroidism，PHPT）。
PHPT常见的病理生理变化包括：甲状旁腺腺瘤、增生肥大和癌肿；骨骼易发生病理性骨折、畸形或骨硬化等；钙盐的异位沉积。肾脏是钙盐排泄的重要器官，当尿液浓缩或酸度改变，则可能产生尿结石。此外，肾小管或间质组织、肺、胸膜、胃肠黏膜下血管内、皮肤、心肌等处常可发生钙盐沉积。
PHPT患者的病情发展一般较缓慢，约50%的患者无症状，仅表现血清钙、磷生化改变和PTH激素的升高。病变部位主要是骨骼和泌尿系统，有的老年患者可伴有精神神经症状。
血钙增高所引起的症状可影响多个系统。①对中枢神经系统影响：可见患者神情淡漠、情绪消沉、性格改变、反应迟钝、记忆力减退、烦躁、过敏、多疑多虑、失眠、情绪不稳定和衰老加速等。偶见明显的精神症状，如幻觉、狂躁、甚至昏迷。②对神经肌肉系统影响：患者易疲劳，近端肌无力，严重者发生肌肉萎缩，一般无感觉异常，可伴肌电图异常。手术治疗后，症状可获纠正。③对消化系统影响：患者可有腹部不适及胃和胰腺功能紊乱。常见食欲不振、腹胀、便秘、恶心呕吐、反酸、上腹痛、消化性溃疡、急性或慢性胰腺炎等。其中，慢性胰腺炎为甲旁亢的一个重要诊断线索，一般胰腺炎时血钙降低，而兼有甲旁亢时，患者血钙正常或增高。④对心血管系统影响：患者可有心悸、气短、心律失常、心力衰竭等体征。⑤对视神经系统影响：患者可见眼结合膜钙化颗粒、角膜钙化及带状角膜炎等。
PHPT患者随病情进展伴有骨骼病变。①广泛的骨关节疼痛，伴明显压痛。多由下肢和腰部开始，逐渐发展到全身，以致活动受限，卧床不起，甚至不能翻身。绝大多数有脱钙、骨密度低，重者有骨畸形，如胸廓塌陷变窄、椎体变形、骨盆畸形、四肢弯曲和身材变矮。②约50%以上的患者有自发性病理性骨折和纤维性囊性骨炎，有囊样改变的骨骼常呈局限性膨隆并有压痛，好发于颌骨、肋骨、锁骨外l/3端及长骨。棕色瘤是甲旁亢的特异表现。③骨膜下骨质吸收：常发生于双手短管状骨，是甲旁亢的可靠征象，但轻型或早期患者可无此表现。④颅骨颗粒状改变。⑤牙周硬板膜消失：牙周硬板膜为高密度白线样围绕在牙根周围的结构，甲旁亢者此膜消失。
PHPT疾病在患者泌尿系统表现：①长期高钙血症可影响肾小管的浓缩功能，同时尿钙和磷排量增多，因此患者常有烦渴、多饮和多尿。②患者可反复发生肾脏或输尿管结石，表现为肾绞痛或输尿管痉挛的症状，血尿、乳白尿或砂石尿等，也可有肾钙盐沉着症。③因结石反复发生，患者容易患泌尿系感染。④晚期PHPT患者，容易发展为肾功能不全和尿毒症。
此外，软组织钙化（肌腱、软骨等处）可引起非特异性关节痛，常先累及手指关节，有时主要在近端指间关节，皮肤钙盐沉积可引起皮肤瘙痒。软骨钙质沉着病（chondrocalcinosis）和假痛风在原发性甲旁亢中也较常见。
钙： 血清总钙值呈现持续性增高或波动性增高，少数患者血清总钙值持续正常，因此需多次测定较为可靠。
磷： 低磷血症为本病的特点之一，但诊断意义不如血钙高。肾衰竭时，血磷可升高或正常。
碱性磷酸酶（ALP）： 排除肝胆系统疾病后，ALP增高反映骨病变的存在，骨病变越严重，ALP值越高。
甲状旁腺素（PTH）： 原发性甲旁亢患者约80%～90%血PTH水平增高，其升高程度与血钙浓度、肿瘤大小和病情严重程度相平行。继发性甲旁亢PTH也升高，但血钙降低或为正常低限。如仅有血钙增高而PTH不增高，则应考虑恶性肿瘤或其他原因所致的高钙血症。
抗酒石酸酸性磷酸酶： 本病累及骨时，测定值成倍增高。
1，2-二羟胆骨化醇［1，25-（OH） 2 D 3 ］： 血浆测定值常增高，是诊断本病的功能性指标，有重要的辅助诊断价值。
钙： 低钙饮食［＜3.75mmol/d（150mg/d）］下，3天后24小时尿钙大于200mg支持甲旁亢的诊断。
磷： 24小时尿磷常增高，因容易受饮食和肾小管功能等多种因素影响，所以对诊断意义不大。
环磷酸腺苷（cAMP）： 80%患者测定值升高，有重要的辅助诊断价值。
尿羟脯氨酸： 测定值升高。
用于血PTH正常或稍高的可疑病例。给予快速滴注钙剂后，本病患者血PTH未见降低或尿磷降低小于30%。
用于上述检查不能确诊时，口服泼尼松，30mg/天，一日2～3次，连服10天。原发性甲旁亢患者血钙不下降，而由其他原因引起者血钙下降。
PHPT疾病的X线检查可见：①骨膜下皮质吸收，尤以骨内侧骨膜下皮质吸收常见，还可见颅骨斑点状脱钙和牙槽骨板吸收；骨折或骨畸形；囊肿样变化；少数可见骨硬化、异位钙化。②尿路结石或肾实质钙盐沉着。③骨密度降低，尤其影响皮质骨。颈部B超，放射性核素扫描，颈部和纵隔CT扫描及颈部、纵隔磁共振等检查可用于病灶的定位诊断。
本病的诊断可分为两步，一为定性，二为定位诊断。凡具有骨骼病变、肾结石、消化系统和高血钙的临床表现，症状单独存在或两三个症状并存时，以及血钙和碱性磷酸酶增高、血磷降低、尿钙排量增多均支持甲旁亢的诊断。另外，利用上述颈部B超、放射性核素扫描、颈部和纵隔CT扫描、选择性静脉插管取血测PTH或颈部、纵隔磁共振检查等可对甲旁亢进行明确的定位。本病需与下列三类疾病相鉴别：
可有局部和全身性骨痛、骨质破坏及高钙血症。通常球蛋白及特异性免疫球蛋白增高、血沉增快、尿中本-周（Bonce-Jones）蛋白阳性，骨髓可见瘤细胞。血ALP正常或轻度增高，血PTH正常或降低。
可见于肺、肝、甲状腺、肾、肾上腺、前列腺、乳腺和卵巢肿瘤溶骨性转移；假性甲状腺功能亢进（包括异位性PTH综合征）。前类肿瘤所致的骨骼受损部位很少在肘和膝部位以下，血磷正常，血PTH正常或降低，临床上有原发肿瘤的特征性表现；假性甲状腺功能亢进肿瘤患者无溶骨性的骨转移癌，但肿瘤（非甲状旁腺）能分泌体液因素引起高血钙，病情进展快、症状严重、常有贫血。体液因素包括PTH类物质、前列腺素和破骨性细胞因子等。
有高血钙、高尿钙、低血磷和ALP增高，与甲旁亢颇为相似，但无普遍性脱钙，血浆球蛋白升高，血PTH正常或降低。胸腺和类固醇抑制试验有鉴别意义。
有明确的病史，有轻度碱中毒，而甲旁亢有轻度酸中毒。皮质醇抑制试验有助鉴别。
由于过多的T 3 使骨吸收增加，约20%的患者有轻度高钙血症，尿钙亦增多，伴有骨质疏松。有甲亢的临床表现，PTH多数降低、部分正常。如果血钙持续增高，血PTH亦升高，应注意甲亢合并甲旁亢的可能。
血清钙、磷和ALP都正常，骨骼普遍性脱钙。牙硬板、头颅、手等X线无甲旁亢的特征性骨吸收增加的改变。
血钙、磷正常或降低，血ALP和PTH均可增高，尿钙和磷排量减少。骨X线有椎体双凹变形、假骨折等特征性表现。
骨骼病变有纤维性囊性骨炎、骨硬化、骨软化和骨质疏松四种。血钙降低或正常，血磷增高，尿钙排量减少或正常，有明显的肾功能损害。
骨X线平片似纤维性骨炎，但只有局部骨骼改变，其余骨骼相对正常，临床有性早熟及皮肤色素痣。
该病较少见，为常染色体显性遗传，无症状，高血钙，低尿钙＜2.5mmol/24h（100mg/24h），血PTH正常或降低。
手术是治疗PHPT疾病的根本方法。无症状而仅有轻度高钙血症的原发性甲状旁腺功能亢进症病例，如有以下情况均应考虑手术治疗：X线摄片示出现骨吸收病变；肾衰竭；活动性尿路结石；血钙＞3mmol/L（12mg/dl）以上；血PTH较正常增高2倍以上；严重精神障碍、消化性溃疡病、胰腺炎、高血压等。
应根据患者的病理生理情况采取适宜措施。血钙明显升高者，应先行内科治疗，将血钙控制在安全范围内，并加强支持治疗，改善营养，纠正酸中毒；高钙血症致严重心律失常者，除采用有效措施降低血钙外，还应根据病情和心律失常的性质给予相应治疗。
应注意做好高血钙危象的抢救准备工作，包括准备各种降血钙药物，进行血钙、磷和心电图监测等；术中应做冰冻病理切片鉴定；术中尽可能检查4枚腺体，如属腺瘤，应做腺瘤摘除，但须保留1枚正常腺体；如系增生，则主张切除其中3枚，第4枚切除50%左右；如为腺癌，应做根治手术；如属异位腺瘤，多数位于纵隔，可沿甲状腺下动脉分支追踪搜寻，常不必打开胸骨。有时异位甲状旁腺包埋在甲状腺中，应避免遗漏。
伴明显骨痛者，术后数日常出现低钙血症，表现为抽搐，需注意补充钙剂和维生素D数日，直至骨骼重新钙化，必要时需注意补镁。紧急情况下，可及时由静脉输入钙剂或补充活性维生素D，如1α-（OH）D 3 或1，25-（OH） 2 D 3 。
部分无症状性甲旁亢患者，如血钙水平低于3mmol/L（12mg/dl）、肾功能正常、年龄在50岁以上者，可在定期随访下采用内科治疗。内科治疗内容包括：①足量饮水和适量运动，忌用噻嗪类利尿剂，饮食中钙摄入量以中等度为宜；②绝经后妇女可考虑用雌激素治疗；③二膦酸盐类药物：有报道氯甲双膦酸盐和静脉滴注帕米二膦酸盐对降血钙水平有效。
另外，骨病患者于术后宜进高蛋白、高钙、磷饮食，并补充钙盐，每天3～4g。尿路结石者应积极排石，必要时做手术摘除。
（隋晓丽）