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内分泌疾病的正确诊断，须依据详尽的病史、细致的体格检查、准确的实验室测定、先进的影像学及分子生物学检查，并进行综合评估后做出判断。首先应通过病史、体格检查确定内分泌系统功能状态，如功能亢进、正常、减退或衰竭；其次通过影像学检查、激素水平测定及分子生物学检查等手段，确定内分泌功能紊乱部位及探寻病因；此外，应了解患病的个体是否存在内分泌疾病的并发症，包括受累器官的功能改变和代谢紊乱情况，如电解质紊乱、酸碱平衡失调、渗透压改变、脱水、水中毒以及糖、蛋白质、脂质代谢异常等。