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出生缺陷也称为先天发育异常、先天发育畸形，是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常。有些异常在出生时即会出现临床表现，有些则会在出生后一段时间逐步呈现，但不包括出生时损伤所引起的异常。据统计，全球每年大约有500万缺陷婴儿出生，85%是在发展中国家。我国也是出生缺陷高发的国家之一，每年的出生缺陷儿数量高达80万～120万人，30～40秒就会诞生一个出生缺陷儿，占全部出生人口的4%～6%。因此，我国政府2005年决定将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，大力推动出生缺陷的防治工作。
出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡及终身残疾，给个人、家庭及社会均带来沉重的精神和经济负担。因此，出生缺陷不仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响国民经济发展和人们正常生活的社会问题。如何预防出生缺陷的发生、促进儿童健康是医生的职责，也是每个家庭、每个父母必须要学习知晓的事情，全面了解出生缺陷的种类及其发生的相关因素，有助于出生缺陷的防治。
出生缺陷可累及人体的各系统、器官，种类繁多，依据不同的分类标准又有不同的型别，临床工作中最常见的畸形大体有以下5类：①形态结构的异常，如先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、脊柱脊髓发育畸形等神经管发育缺陷、脐膨出、其他食管闭锁、胃肠道发育畸形等。②功能、代谢、行为的异常，如肝豆状核变性、智力低下等。③染色体异常，如唐氏综合征等。④基因异常，单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因病如先心、神经管缺陷。⑤遗传性缺陷，也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。
虽然大多数出生缺陷的病因是不清楚的，但已经证实某些因素能增加出生缺陷的危险性。引起出生缺陷的原因可以分为遗传和环境两大类。
1.遗传因素 即父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。有些出生缺陷是由于父母双方或一方的异常基因所致，有些出生缺陷是由于基因突变所致，还有一些出生缺陷是由于染色体的异常，如多一条或少一条染色体，许多染色体异常在妊娠早期可检查出来。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。对于既往有出生缺陷婴儿的父母来说，再次孕育此类婴儿的风险将高出正常人群的3倍以上。年龄越大的孕妇，尤其是年龄超过35岁，胎儿有染色体异常的概率越大。此外，在我国部分贫穷落后地区，近亲结婚也是导致先天愚型等出生缺陷发生率较高的一个因素。
2.环境因素 主要包括对胎儿发育有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况等，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，临床医生应指导孕妇从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免上述有害因素的影响。
（1）生物因素 即围生期感染，孕期患感染性疾病可能致畸已得到公认，尤其是风疹病毒感染。育龄妇女在计划怀孕前，如果既往没有感染过风疹，应接种风疹疫苗。既没有感染过风疹，又没有注射过风疹疫苗的孕妇应避免接触风疹感染者。孕妇感染某些病原体不利于胚胎正常发育，轻则胎儿发育迟缓，重则出现先天畸形，甚至死亡，发生早产、流产和不育。因此，孕前进行必要的病原体检测，有助于降低先天性畸形、早产、流产的发病率，对优生优育及提高人口素质具有积极的作用，值得推广应用。
（2）化学和物理因素 有害的化学物质如铅、汞等重金属以及其他的毒物，也包括烟、酒以及某些药物如抗生素、解热镇痛药等。有害的物理因素如X射线、同位素等有辐射性的物质。这些可以引起出生缺陷或增加出生缺陷危险性的因素又被称为致畸因子。在胎儿发育的某一特定时期暴露于致畸因子，不同的致畸因子可引起相同的出生缺陷；另一方面，在不同孕期暴露于同一致畸因子可引起不同的出生缺陷。总之，孕妇应戒烟和戒酒，避免拍X线片和滥用药物；孕期若患病服药前应咨询医生，要在权衡利弊中尽可能避免对胎儿的不良影响。如果必须拍X线片，孕妇应告知放射科医生或技术员，让胎儿得到尽可能多的保护。已经暴露于致畸因子的孕妇要注意在孕检中检查胎儿是否受影响；多数暴露于这些危险因素的孕妇，其胎儿没有异常。许多婴幼儿期须慎用的药物，孕妇也要慎用。
（3）营养因素 避免出生缺陷，不仅要避免接触可疑的致畸因子，而且还应保证充足的营养。多数医生都劝告孕妇除摄入营养丰富的食物外，还应补充多种适量的维生素和微量元素。已经证实，叶酸是胎儿正常发育所必需的。孕妇饮食中缺乏叶酸增加了胎儿脊柱裂和其他神经管缺陷的危险性。脊柱裂可能发生在孕妇知道自己怀孕前，因此育龄妇女每天应摄入400mg叶酸。叶酸在胃肠道内能够很快、很容易地被吸收，叶酸增补剂在体内吸收的水平明显高于食物摄取，应用叶酸增补剂是一种经济简便的途径。美国卫生署在1992年建议所有准备怀孕的妇女均应在孕前1个月到孕后3个月内每天补充叶酸400mg，以预防神经管缺陷的发生。
1.出生缺陷的三级预防措施 出生缺陷所造成的后果相当严重而且是不可逆的，因此预防应成为应对出生缺陷问题的关键措施。育龄妇女在孕前和孕期主动消除和避免接触各种危险因素，为胎儿的生长发育和迎接新生命提供良好的内外部环境。近年来，世界卫生组织和我国政府均在努力推广三级预防措施，以减少新生儿出生缺陷的发生率，提高出生人口的整体素质。有关专家指出，如果这些出生缺陷的干预措施能够落实，就有可能将现有出生缺陷率减少半数以上。
（1）一级预防措施 主要在重点人群中推广，以减少常见、重大出生缺陷为目的。这些措施包括：普及婚前保健，重点在农村地区开展婚前医学检查，禁止近亲婚育；除高碘地区外全民食用合格碘盐，对新婚夫妇、孕妇、哺乳期妇女和0～2岁婴幼儿实行碘营养监测和科学补碘；促进孕产期保健，加强一些必需营养素的添加，指导妇女孕前及孕期服用叶酸增补剂或强化叶酸食品；加强女职工和农村妇女孕期劳动保护，避免接触有毒有害物质；加强孕期指导，严格控制孕期用药，教育新婚或准备生育的夫妇禁烟戒酒，远离毒品。确保妇女孕前接种风疹疫苗、确保妇女孕前检查和治疗生殖道感染和某些严重慢性疾病。
（2）二级预防措施 是指实行产前筛查和产前诊断，对筛查出有出生缺陷的胎儿，经科学论证，必要时建议孕妇做引产手术终止妊娠，以减少发育缺陷胎儿的出生。
（3）三级预防措施 是指在部分地区试行新生儿和婴幼儿体检，进行先天性听力障碍等疾病的筛查、诊断和治疗，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等遗传代谢病的早期筛查等。
（1）孕前做好充分的咨询和检查 可避免因产前筛查出有发育缺陷的胎儿而行引产术给孕妇带来的痛苦。以往，人们更重视婚前检查和产前筛查，而忽略了孕前的咨询和检查。因此，为了降低出生缺陷的发生率，关键是于孕前即开始针对不同个体的预防措施，防患于未然。在孕前准备时要考虑以下8个问题：①提前4～6个月进行孕前检查。②避免近亲结婚生育和大龄生育。③孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可预防神经管畸形的发生，整个孕期都可以补充服用叶酸。④食盐加碘可预防地方性克汀病，有些地区需要。⑤孕前3个月接种风疹疫苗。⑥在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病。⑦夫妻双方均要戒烟、戒酒，远离毒品，避免接触有害物质。⑧严格控制孕期用药安全。
（2）孕前准备 是预防出生缺陷的关键，很多时候怀孕后做检查发现问题为时已晚。据有关研究表明，产前检查和围产期保健的时间安排与胚胎对致畸因子的敏感期之间存在时间差，两者之间并不匹配。胚胎发育的第3～8周是细胞分化期，对大部分致畸因子高度敏感，而通常孕妇发觉怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。此时，出生缺陷及其他不良生育结局可能就已经形成和存在了。
3.高危人群的产前检查 正常妊娠的妇女孕期只需定期进行产前检查，监测胎儿生长发育情况，做好孕期母胎保健及预防并发症发生等就可以了。但对一些高危孕产妇，还需要进行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术等特殊检查。
（1）高危人群的确定 有以下情形之一者属高危孕产妇：①孕期年龄大于35岁（或丈夫年龄大于39岁）。②孕早、中期外周血血清唐氏筛查阳性的孕妇。③夫妇一方为染色体病患者，或曾生育过染色体病患儿的孕妇。④曾生育过先天畸形儿的孕妇。⑤曾生育过智力低下儿的孕妇。⑥孕早期服用过致畸药物或有放射线接触史的孕妇。⑦多次自然流产、死胎、死产史。⑧夫妇双方均为地中海贫血患者。⑨异常的超声波检查结果（如羊水过多、羊水过少、胎儿宫内生长发育受限、发育畸形等）。⑩可疑宫内感染的胎儿。
（2）羊膜腔穿刺术的适应证 妊娠16～23周的孕妇有以下情形之一者，可进行羊膜腔穿刺术检查羊水：①孕早、中期外周血血清唐氏筛查阳性的孕妇，羊水细胞培养作胎儿染色体核型分析，排除染色体数目及结构异常。②地中海贫血的检测，适合夫妇双方均为地中海贫血患者。③可疑胎儿宫内感染，可抽取羊水行荧光免疫PCR检查。④胎儿成熟度监测，可为高危妊娠和计划分娩提供依据。
（3）脐血穿刺术的适应证 妊娠23周以后，有以下高危因素者，需做脐血穿刺术检查胎儿的脐血：①需要排除胎儿染色体异常的孕妇。②可疑胎儿宫内感染。③地中海贫血检测。④代谢性遗传病、分子遗传病等。