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应该恭喜每一位怀孕的准妈妈，当然最开心的是准爸爸了，开始孕育生命这个自然而神奇的过程是值得庆贺的。一个幸运的精子历尽千辛万苦成功嵌入一个卵子体内，两个充满生命活力的生殖细胞融合在一起形成了受精卵，一个新的生命体从此诞生了。
我们可以把这个小生命想象为一个贪吃的小虫，因为他很小，小到需要用显微镜才可以看见，他拥有了人类23对共46条染色体上所有的生命密码、可以进行分裂繁殖分化、能够传递表达遗传信息，在母亲体内欢快地吸收着营养，自由自在地向着人的目标努力生长，长成到一个足够大的人就会瓜熟蒂落、脱离母体。生命的顽强精彩，母亲的伟大无私，铸就了人类社会的生生不息、繁荣昌盛。
保障母子的生命健康安全是各国公共卫生制度建设的重要组成部分，我国2009年启动《国家基本公共卫生服务规范》，2017年2月发布了第3版，在《孕产妇健康管理服务规范》中对产前检查做出了详尽明确的要求。该规范要求医疗机构要负责辖区内常住孕产妇的健康管理，于孕13周前为孕妇建立《母子健康手册》。产前检查是保障母婴健康安全的重要措施，也是对儿童最好的祝福，应该惠及每一位母亲及其孕育中的婴儿。
（1）开始孕早期健康教育和指导
（2）孕13周前由孕妇居住地的乡镇卫生院、社区卫生服务中心建立《母子健康手册》。
（3）孕妇健康状况评估 询问既往史、家族史、个人史等，观察体态、精神等，并进行一般体检、妇科检查和血常规、尿常规、血型、肝功能、肾功能、乙型肝炎，有条件的地区建议进行血糖、阴道分泌物、梅毒血清学试验、HIV抗体检测等实验室检查。
（4）开展孕早期生活方式、心理和营养保健指导 特别要强调避免致畸因素和疾病对胚胎的不良影响，同时告知和督促孕妇进行产前筛查和产前诊断。
（5）根据检查结果填写第1次产前检查服务记录表，对具有妊娠危险因素和可能有妊娠禁忌证或严重并发症的孕妇，及时转诊到上级医疗卫生机构，并在2周内随访转诊结果。
（1）进行孕中期健康教育和指导，孕16～20周和孕21～24周各一次。
（2）孕妇健康状况评估 通过询问、观察、一般体格检查、产科检查、实验室检查对孕妇健康和胎儿的生长发育状况进行评估，识别需要做产前诊断和需要转诊的高危重点孕妇。
（3）对未发现异常的孕妇，除了进行孕期的生活方式、心理、运动和营养指导外，还应告知和督促孕妇进行预防出生缺陷的产前筛查和产前诊断。
（4）对发现有异常的孕妇，要及时转至上级医疗卫生机构。出现危急征象的孕妇，要立即转诊上级医疗卫生机构，并在2周内随访转诊结果。
（1）进行孕晚期健康教育和指导，孕28～36周和孕37～40周各一次。
（2）开展孕产妇自我监护方法、促进自然分娩、母乳喂养以及孕期并发症、合并症防治指导。
（3）对随访中发现的高危孕妇应根据就诊医疗卫生机构的建议督促其酌情增加随访次数。随访中若发现有高危情况，建议其及时转诊。
在基本公共卫生服务中发现的需要做产前诊断和转诊的高危重点孕妇，转诊到上级医院，重点是进行出生缺陷的产前筛查和防治，其中唐氏综合征（又称21-三体综合征）是筛查重点。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是人类最早发现且最常见的常染色体病，人体有23对共46条染色体，唐氏综合征的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，发生机制是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体，发病率随孕母年龄增高而增加。
产前诊断唐氏综合征的筛查项目又称唐筛检查，包括甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）和绒毛膜促性腺激素（HCG）等常用的三联筛查。随着分子细胞遗传学检测技术的发展，目前还可以在不同的孕期应用不同的方法，检测高危孕妇的外周血淋巴细胞、羊水细胞或绒毛膜细胞的21号染色体有无异常，提高了产前诊断率。
1.早唐筛查 即孕早期的唐氏综合征筛查，进行的时间为妊娠11～13+6周，阳性检出率为85%～90%。
（1）早唐筛查方法 主要是PAPP-A（妊娠相关a血浆蛋白）和β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法，结合B超的胎儿颈项透明层（NT）来综合判断。
（2）早唐筛查的对象 所有单胎、双胎妊娠孕妇均适合做，而多胎（三胎妊娠或以上）孕妇或多胎一胎胎死宫内，此时可行NT检查，但不做血清学筛查。
（3）NT筛查的准确性 由于NT测定的技术及设备要求较高，以及受检测人员的主观因素影响较大，NT检测的结果会存在误差。NT增厚意味着胎儿存在75%的可能性是21-三体。如果进一步增厚，医学上叫颈部水囊瘤，那么胎儿是染色体异常（包括21-三体、18-三体、13-三体、45，XO）的可能性高达90%。NT不是常规项目，不是必做项目。
2.中唐筛查 即孕中期的唐氏综合征筛查，进行的时间为妊娠14～20+6周，最佳孕周为16～18周，阳性检出率为65%～75%。
（1）无创性胎儿染色体检测（NIPT）通过采集孕12～26+6周的孕妇外周血（5～10ml），提取游离DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。根据目前技术发展水平，无创胎儿DNA检测适用于常见胎儿染色体非整倍体异常的筛查，包括：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等，准确率达99%以上。
1）NIPT的优点①仅需抽取孕妇外周血，无需进行羊膜腔穿刺术，对胎儿及孕妇没有创伤。②检测的孕周范围较大：12～26周。③预期检出率远远高于早唐筛查，对21-三体、18-三体、13-三体等的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，是属于“高级筛查”。
2）NIPT的禁用范围①夫妻有一方已被确诊患有染色体疾病或携带异常染色体。②4周内接受过免疫治疗的孕妇。③既往接受过器官移植、干细胞治疗或合并恶性肿瘤的孕妇。④孕周＜12周、≥27周的孕妇。⑤各种基因病的高风险或疑似患病人群。
3）NIPT慎用范围①双胎孕妇，包括自然受孕双胎以及试管婴儿植入双胎、成活双胎的孕妇。②多胎变单胎，孕8周之前确定单胎，且确定单胎时间与抽血时间相隔8周以上的自然受孕及试管婴儿的孕妇。③1年以上接受过异体输血的孕妇。④4周以上接受过免疫治疗的孕妇。⑤体重在100kg以上的孕妇，因体量太大，血液被稀释后使cffDNA含量低，检测困难。
4）NIPT的局限性①仅是针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体病，对其他疾病的染色体数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断。②虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能作为产前最终诊断。③价格昂贵。
（2）有创性胎儿染色体检测 即羊膜腔穿刺术，简称羊水穿刺，是目前公认的产前诊断金标准，可以用于胎儿多种染色体疾病的确诊，最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可以知道染色体的数目异常（比如21-三体、18-三体、13-三体），也可诊断染色体结构异常，例如平衡易位，非平衡性结构异常等，因此诊断范围非常广，基本涵盖了所有染色体疾病。
1）羊水穿刺的适用范围①夫妻双方之一在预产期时年龄≥35岁。②唐氏筛查或无创DNA筛查高风险者。③曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿者。④有性染色体遗传病家族史者。⑤夫妇一方是染色体异常者或平衡易位的携带者。⑥胎儿有单基因遗传病高风险，比如夫妻双方为同型地中海贫血基因携带者。⑦影像学检查（超声或MRI）提示胎儿结构形态异常者。⑧从羊水中提取DNA，做胎儿亲子鉴定等个体识别。⑨其他医学上认为需要进行产前诊断者。
2）羊水穿刺的风险①孕妇有发生出血、羊水渗漏、早产、羊水栓塞、胎死宫内的可能性。②穿刺有损伤胎儿的可能性。③有发生宫内感染及胎儿感染死亡的可能性。
3）羊水穿刺准确率 羊水穿刺术用于产前诊断已有30多年的历史了，准确性和安全性得到医学界的公认，它的准确率高达99%以上。羊水穿刺报告单上面写着“未见明显核型异常”，这个结果意味着：①胎儿没有染色体疾病的概率为99%。②胎儿没有21-三体、18-三体、13-三体等染色体疾病的概率为100%。③羊水穿刺检出率高、准确率高、检测范围广，不但包含所有染色体疾病，还能检测基因缺陷。要最大限度地降低穿刺引起的流产或者胎儿损伤，不仅需要术前严格的检查，精确地超声定位，更重要的是医生娴熟的手术技能。
3.影像学在胎儿畸形筛查方面的应用 目前临床常用的是B超和四维彩色超声检查。
（1）B超 安全系数合格的B超设备的超声输出功率有严格的控制，正确操作B超设备的医生会时刻控制超声的剂量，在正常情况下，B超用于产前检查是安全的。
（2）四维彩超 可以直观地给出胎儿面部及躯体状况，可以看见这个胎儿在肚子里的模样及异常，可以比较清晰地发现如下异常：①唇腭裂。②神经系统畸形，如无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出等。③消化系统畸形，如脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等。④泌尿系统畸形、肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻等。⑤其他畸形。
综上所述，随着产前诊断评估技术的不断改进，人们在保障儿童健康、防治出生缺陷的发生中有了更多的选择和依据。但是产前检查能发现的只是少量问题，而且发现的问题也不是都需要干预处理，任何产前检查结果都需要综合分析、充分循证后才能决策临床处理。