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如今，羊膜腔穿刺的技术已经十分成熟，其诊断的准确性和安全性都得到了医学界的公认。孕妈妈不用担心此检查会伤害到胎儿。仅有极少数孕妈妈在穿刺后会有轻微的子宫收缩，但在休息后都会得到缓解。
孕妈妈在得知胎儿可能患有唐氏综合征或其他先天疾病时，一定要先向产科医生咨询，慎重选择是否终止妊娠。
在遗传咨询的基础上，对有高风险的孕妈妈进行产前诊断，若确定胎儿健康，可孕育到足月生产，否则，应尽快终止妊娠。
1.B型超声扫描。
2.胎儿镜检查。
3.绒毛取样法。
4.脐带血穿刺。
5.羊膜腔穿刺法。
1.孕妈妈年龄在35岁以上的。
2.孕妈妈是X连锁隐性遗传病携带者。
3.曾经生育过神经管畸形、染色体异常宝宝的孕妈妈。
4.夫妻中有一人是平衡易位染色体携带者。
5.产前筛查血清标记物不正常的高风险孕妈妈。
6.可能患有能进行DNA诊断的先天性代谢缺陷症或其他遗传病的孕妈妈。
属于唐氏高危或高龄的孕妈妈，通过羊膜腔穿刺术，可排除异常。在孕妈妈怀孕16～20周时可以做此项检查。检查时，医生会在孕妈妈的腹部涂抹碘液，然后将一根针管扎进羊膜腔，通过超声波的协助，保证针不碰到胎儿，最后取出20～30ml羊水，放入实验室分离出胎儿的细胞，诊断胎儿是否出现了染色体异常。此项检查不用住院，穿刺前不用麻醉，检查完毕孕妈妈休息30～60分钟便可离去。