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孕妈妈在孕14～20周不要忘记进行唐氏检查、18-三体综合征筛查和先天性神经管畸形筛查，以便及时发现胎儿是否存在先天异常情况。
孕妈妈20岁时，生出先天愚型儿的概率大约为0.07%;30岁时，概率大约为0.1%;35岁时，概率大约为0.2%。检测结果的数字往往会让孕妈妈非常担心，其实这种担心通常是多余的。如果检测结果真是说明有问题，医生是会明确告知利害关系的。
通过产前筛查，孕妈妈可得知自己怀有某些先天性异常胎儿的可能性。若筛查结果异常，医生会对孕妈妈提出终止妊娠的建议，以降低缺陷儿出生的概率。目前，产前筛查主要针对的疾病为先天性神经管畸形、唐氏综合征和18-三体综合征。
1.先天性神经管畸形筛查。此项筛查可筛查出先天性神经管畸形。神经管指的是胎儿的中枢神经系统。胚胎形成时，神经管应处于闭合状态，若此时有异常出现，将来胎儿就会出现多种先天畸形，比如，唇裂、腭裂、脑膨出等。
2.唐氏筛查。此项筛查可筛查出唐氏综合征。唐氏综合征就是人体内第21号染色体出现了异常。这类胎儿易流产或早产，即使出生，智商也较低，且寿命短。
3.18-三体综合征筛查。此项筛查可筛查出18-三体综合征。患此病的胎儿出生后体重很轻，头、面部、手、足全部畸形，骨骼和肌肉发育不正常，智力一般也存在异常，存活率很低。
产前筛查并不能诊断出胎儿是否患有某种疾病，只能筛选出胎儿患某一种疾病的概率。也就是通过孕妈妈的年龄、体重、血液、激素水平，结合孕妈妈的其他情况，计算出胎儿患上先天性疾病的概率为多大。若孕妈妈年龄在35岁以上，或曾经有过分娩畸形儿的病史，医生一般都会建议孕妈妈进行羊水穿刺和染色体测定进行进一步的诊断。