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二、解开遗传界百年之谜——贺林院士

贺林,著名遗传生物学家,中国科学院院士,发展中国家世界科学院院士;现任上海交通大学教授、Bio-X研究院院长,复旦大学教授、生物医学研究院院长,中国科学院研究员、课题负责人。

贺林教授2005年11月当选中国科学院院士,2010年10月当选发展中国家世界科学院院士。先后兼任首届世界转化医学学会主席,东亚人类遗传学联盟主席,两任国家“973”计划首席科学家;十五、十一五国家“863”计划主题和领域专家,数届国家自然科学基金委员会评委,国务院学位评定委员会成员,中国遗传学会副理事长,中国遗传学会遗传咨询分会主任委员,中华医学遗传学会主任委员,上海医学会遗传学分会奠基人和主任委员等。曾荣获国家杰出青年、教育部“长江学者奖励计划”特聘教授、国家百千万跨世纪人才计划第一层面人选、香港“求是”杰出青年、上海市科技精英、“何梁何利”奖、国务院政府津贴得主、美国国家精神分裂症与抑郁症研究联盟(NARSAD)“杰出研究者”奖、第三世界科学院生物奖、谈家桢生命科学成就奖、上海市科技功臣等奖项和称号,以及教育部科学技术(自然科学)一等奖、上海市科学技术进步一等奖、国家自然科学奖二等奖等重要奖励。担任第九至十二届上海市政协委员,第十一和十二届全国政协委员。

贺林院士解开了遗传界百年之谜,即发现世界上第一例孟德尔常染色体遗传病A 1型短指(趾)症的致病机制,包括完成对致病的IHH基因的精确定位、克隆、鉴定、确认和致病根源的揭示。并且,发现此基因的缺陷与身高也直接相关。这一研究的结果可直接用于产前诊断,达到杜绝后代出现患者的目的。此外,发现了世界上第一例以中国人姓氏命名的恒齿缺失的孟德尔常染色体显性遗传病“贺赵缺陷症”,并成功地定位了该致病基因。建立了世界上最大的精神神经疾病样本库,并系统地分析了精神分裂症的相关基因,发现了10个左右中国人群精神分裂症特有的易感基因。推动了我国的全基因组关联分析(GWAS)工作,并通过GWAS研究对中国人群的精神分裂症候选致病位点有了新的认识。在精神疾病的营养基因组学和药物基因组学研究方面取得了重要进展,证实了出生前的营养缺乏会成倍增加成年后精神分裂症的发病风险。证实了在汉族人群中APOE4是老年性痴呆的高危因子以及在血管性痴呆中也起重要的作用,发现了APOEε4是胎儿期因碘缺乏引起的智力缺陷的风险因子。

多年来,贺林院士在我国一直积极推动出生缺陷防治工作,将遗传咨询与遗传检测相结合应用其中。在他的倡导下,2015年2月9日中国遗传学会遗传咨询分会终于成立,并且被推选为主任委员,致力于建立标准化的遗传咨询流程,培训合格的遗传咨询师,提高国民健康水平。在短短两年中,已举办多期遗传咨询师培训班,在全国建立了培训基地,为培养合格的遗传咨询师,填补我国遗传咨询师职业空白做出了积极贡献;通过全球首次遗传咨询义诊活动积累了用于常规化诊断的丰富经验,很好地促进并推动了我国遗传咨询事业的发展。

贺林院士建立以研究者命名并得到同行认可的复杂性疾病基因组大数据分析算法,即SHEsis(SH=SHI;HE=HE;sis=analysis的最后3个字母的组合)。结合国情特点提出“百家姓”与药物开发相关性的新思路。鉴于旧医学的停滞不前,提出了新医学的理念,用以指导研发的新方向。考虑到精准医学“过热”现象,及时提出了掺入一定的“冷”思维成分,提高项目的成功率。从2009年起带领上海交大本科生团队参赛了8次国际基因工程机器大赛(iGEM,由美国麻省理工学院一年组织一次),获得了7次金牌和1次铜牌。近期,又提出了正式在中国启动具有明显优势设计的至今最合理的单靶标基因组计划,开展最终铲除各类疑难杂病的系统工作。

(贺 光) DJRuczarYOI8uMemzBnrq0AmVAHWVoUc9EaJK98uDP28h72DMXYdlTEowKb/2wSz

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