一、我国遗传病基因诊断的主要奠基人和开拓者——曾溢滔院士

曾溢滔，上海交通大学讲席教授，医学遗传学家；中国遗传病基因诊断的主要奠基人之一，中国工程院医药卫生工程学部首批院士。

曾溢滔院士长期从事遗传病的防治以及分子胚胎学的基础与应用研究，是我国遗传病基因诊断的主要奠基人和开拓者，建立和发展了一整套适用于中国国情的遗传病基因诊断和产前诊断的技术和方法，从20世纪80年代初就陆续完成了各型地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病、杜氏肌营养不良、亨廷顿病等中国主要代表性遗传病的基因诊断和产前基因诊断；提出并建立和应用DNA固相点杂交技术对中国南方危害严重的地中海贫血进行产前基因诊断，论文发表在国际权威医学杂志Lancet，受到高度评价。著名学者J。G。Hall于1985年10月在权威医学杂志JAMA上评述国际医学遗传学进展时，将这一成就索引为遗传病基因诊断的代表性工作之一。

曾溢滔教授从20世纪60年代初就开始涉足血红蛋白疾病的研究，对血红蛋白生化遗传的研究已达到当时的国际先进水平，并于1978年荣获全国科学大会重大科技成果奖。20世纪70年代末和80年代初，倡导和组织了中国遗传学会全国血红蛋白病研究协作组，在中国开展了世界上最大规模（包括29个省市自治区，42个民族，近100万人）的血红蛋白病的普查工作，阐明了该病在中国的发病情况、种类和地理分布等。首先建立和应用微量双偶合与高效液相层析相结合的蛋白质化学技术，鉴定了200多个家系的异常血红蛋白的一级化学结构，发现了Hb武鸣/文昌、Hb沈阳、Hb上海、Hb重庆、Hb哈尔滨、HbF江苏、HbF上海、HbF增城等8种世界新变种，填补了中国在世界异常血红蛋白分布版图上的空白。1982年，主持的“中国人血红蛋白病变异性研究”项目获得美国国立卫生研究院（NIH）科学基金（RO1），也是第一位获得美国NIH科学基金的中国科学家。

20世纪80年代后期，曾溢滔教授将基因工程与胚胎工程有机结合，在国际上首次克隆了牛类性别决定基因SRY的核心序列，并通过鉴定胚胎的SRY基因和胚胎移植来控制牛、羊等经济动物的性别。20世纪90年代开始，涉足转基因动物/乳腺生物反应器研究和开发，成功研制出我国第一头乳汁中表达人凝血因子IX（hFIX）的转基因山羊和整合了人血清白蛋白基因的转基因牛，以上成果被中国科学院院士和中国工程院院士先后评选为1998年和1999年中国科技十大进展之一，并被科技部评为1999年中国基础研究十大新闻之榜首。

近年来，曾溢滔院士致力于动物乳腺生物反应器制药研究，发明了“同体克隆”和“同型克隆”技术，大大提高了转基因克隆动物效率，获得了多种在乳腺中高效表达药物蛋白的转基因克隆牛，为乳腺生物反应器产业化迈出重要的一步。由于在胚胎工程和转基因动物研究中做出的贡献，2013年获得中国动物生物技术杰出贡献奖。

曾溢滔院士在国内外已发表学术论文400多篇，主编7部专著，主编的《遗传病基因诊断与基因治疗》和《人类血红蛋白》荣获国家级图书奖项；取得发明专利10多项，5次荣获国家科技进步奖；先后担任中国遗传学会第一至第六届理事会理事，第二至第八届《遗传学报》《遗传》编委会编委、副主编和顾问；曾被评为国家级有突出贡献中青年专家，荣获全国先进工作者、全国“五一”劳动奖章、上海市科技功臣和“何梁何利”科学技术进步奖等奖项和称号。

（曾凡一） +tr3MdiuH5gIGDsCBwfNquS9mrxwJK6xNWqWet483YuwkTf4naIeOJkqR5d1O+Ka