前言

2005年深秋的上海街道已是梧桐叶落，银杏变黄，枫叶红艳！在最绚烂的秋色里，上海市医学会墨绿色台布映衬的会议室里仿佛春意正浓。上海交通大学医学遗传研究所曾溢滔院士和黄淑帧教授、同济大学傅继梁教授、上海交通大学贺林院士与上海市医学会领导齐聚一堂，共同商讨成立上海市医学会医学遗传学专科分会。

同年11月30日，承载着老一辈科学家厚望的医学遗传学专科分会正式宣告成立！首届分会主任委员由上海交通大学贺林院士担任，随后的十二年里，第二军医大学（现海军军医大学）孙树汉教授和我分别担任了本分会的主任委员，而专科分会委员和青年委员一直都是来自上海市各大高校以及医院中从事医学遗传学教学、科研和临床工作的一线人员。在各自的工作岗位上，他们或著书立说、教书育人；或救死扶伤治、治病救人，医学遗传学是那座连接基础研究和临床工作的桥梁，而医学遗传学专科分会则成为聚集各类专业人才的基地。

十二年只是一个生肖轮回，年轻的医学遗传学专科分会在科普教育推广、基础科学研究、继续教育项目开展等方面都取得了可圈可点的成绩：第一，医学遗传学专科分会组织和成功申报卫生部科技支撑计划“重大遗传病产前筛查、诊断及技术体系和平台建设”课题，面向国家重大需求，妥善解决出生缺陷问题，为提高人口素质、减轻家庭负担和促进社会发展做贡献；第二，建立中国遗传咨询和出生缺陷教育平台，旨在保障全民健康，降低出生缺陷，加强临床遗传学专业人员培训，提供最具特色的在线咨询和科普教育，推进遗传咨询的职业化进程。

医学遗传学是近年来发展最为迅猛的学科之一，医学遗传学的前沿理论、先进技术不断涌现。未来，上海市医学会医学遗传学专科分会将以本学科之所长，为提高中国人口质量，实现新时代的“中国梦”而奋斗！

谨以本书向上海市医学会百年华诞致礼，借此百年契机，回顾上海市医学会医学遗传学专科分会发展的短短十二年历史，同时将医学遗传学知识、先进的技术以科普的方式传播给大众，并为一些常见医学遗传学问题提供建议及相关解决方案，使得医学遗传学能够走进百姓生活。

复旦大学出生缺陷研究中心副主任、教授
上海市医学会医学遗传学专科分会主任委员
马端
2017年12月