八、环境因素在遗传病发生中的作用至关重要

遗传病主要包括三大类：染色体病、单基因遗传病以及多基因遗传病。除此之外，还有线粒体基因异常所引起的线粒体遗传病以及体细胞中基因异常所引起的体细胞遗传病。

某些遗传病的发病主要由遗传因素所决定，例如大多数的单基因遗传病，遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响，致病基因在家族中的传递符合经典的遗传学三大定律。但是除了遗传因素之外，单基因遗传病的发病也受到其他因素的影响，例如基因表达上的差异等，此外由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增高，人群中致病基因增加。

多基因病在普通人群中发病率较高，包括心血管疾病、哮喘、糖尿病以及多种精神神经疾病等，因其是在多种因素共同作用下发生的，包括遗传因素、环境作用以及其他随机因素等，又被称为复杂性疾病。多基因病的发病机制十分复杂，现在普遍认为：多基因病的发生是遗传因素与环境因素相互作用的结果。

单基因遗传病的致病基因作用明确，在家系中的传递方式清晰。但对于多基因病来说，虽然存在显著的家族聚集性倾向，但不符合经典的孟德尔式遗传规律。而且，同一种疾病常常存在多个易感基因，每个易感基因对疾病产生的效应有限，且不同易感基因之间、易感基因与环境因素之间存在着复杂的相互作用网络。多基因病发生是由于多个基因相互作用以及基因与多种环境因素相互作用的结果，还常常伴随多种随机因素的参与。随着我国工业化程度的提高以及城市化进程的加快，人们生活方式和饮食结构发生了翻天覆地的变化，各种常见病的发病率也悄然上涨，严重威胁着国民的身体健康和国家的经济发展。研究常见病易感基因与各种环境因素之间相互作用的机制是我们目前面临的最大挑战。

近来表观遗传学研究飞速发展，使得一些科学家开始重新审视进化论的一些细节，传统的达尔文理论认为基因本身不会受环境影响，只会被环境选择，而越来越多的研究证据表明，环境能够与基因相互作用，对基因进行表观修饰，而这些修饰可以遗传给下一代个体。我们已经知道有多种环境因素与甲基化的发生关系密切。

表观遗传学修饰的主要形式包括组蛋白的化学修饰和基因的甲基化修饰，这些研究结果从一定程度上可以部分解释遗传与环境因素相互作用的方式，对制定疾病预防的公共健康策略起到一定的指导作用，为人类最终战胜常见病带来希望。

（贺 光） o8+msLLHaK8BSxE6MIH8VVMk4bobQ0noGUPXqBdxG022Rbl6gq8680sy6AhLfsFJ