第三节
医学遗传学的分支学科

医学遗传学在其发展中，已建立了许多分支学科。

细胞遗传学（cytogenetics）：从细胞学角度，特别是从染色体的数目、形态、结构和行为方面研究遗传机制及其规律，研究人类染色体畸变与遗传病的关系，对于遗传咨询和产前诊断具有重要意义。现已认识到100余种染色体异常综合征和10000余种罕见的异常核型。

生化遗传学（biochemical genetics）：用生物化学方法研究遗传病中的蛋白质或酶变化以及核酸的相应改变及其机制，研究分子水平的遗传物质异常导致的分子病（molecular disease）和遗传性代谢病（genetic metabolic disease）的关系。

分子遗传学（molecular genetics）：用现代分子生物学技术从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病分子水平的改变机制，为遗传病的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。

群体遗传学（population genetics）：研究群体的遗传结构及其随时间和空间的变化规律。群体遗传学面临的核心问题是：群体的基因频率为何变化，决定因素有哪些及这些因素的作用机制。

遗传流行病学（genetic epidemiology）：是一门近年发展起来的新兴边缘学科。它借助群体遗传学的基本理论、分子遗传学的实验手段、流行病学的群体资料收集、处理和病因研究策略以及科学研究设计方法学、生物统计学与电子计算机的数理模型和数值处理方法来研究和阐明与遗传有关的疾病，特别是慢性病中的遗传因素、环境因素和这两类因素的相互作用关系。它与群体遗传学的差别在于遗传流行病学着重于研究人类疾病。

药物遗传学（pharmacogenetics）：研究遗传学多态性对不同个体药物反应（包括药物吸收、分布、代谢和排泄，药物安全性和耐受性，药物有效性）特异性影响的一门科学，其研究结果将为指导个体化用药提供理论根据。

遗传毒理学（genetic toxicology）：研究环境因素对遗传物质的损伤机制，以及这些环境因素（如诱变剂、致畸剂、致癌剂）的检测方法和评价手段。

免疫遗传学（immunogenetics）：是研究免疫反应的遗传基础与遗传控制的学科。从分子水平阐明人类免疫现象的遗传和变异规律，以及与遗传有关的免疫缺陷病的遗传背景，为其预防、诊断、治疗及预后判断提供帮助。

体细胞遗传学（somatic cell genetics）：通过离体培养的体细胞，建立细胞系，研究DNA复制、基因突变、基因调控、细胞分化、肿瘤发生等；通过细胞融合完成体细胞杂交、产生杂种体细胞等，在单克隆抗体的制备和基因定位方面有重要应用。

肿瘤遗传学（cancer genetics）：研究肿瘤发生、发展、易感性、诊断、治疗、预后的遗传基础，为临床肿瘤诊断、治疗和预防提供理论基础。

发育遗传学（developmental genetics）：研究发育过程的遗传控制，胚胎发育过程中双亲基因组的作用、同源框、基因表达的时序等。

行为遗传学（behavior genetics）：研究人类行为的遗传学基础，特别是异常行为，例如癫痫、躁狂抑郁病、精神分裂症、Alzheimer病等的遗传基础，以控制其发生。

临床遗传学（clinical genetics）：运用医学遗传学理论知识，通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗和预防遗传病。临床遗传学是医学遗传学与遗传医学的交叉领域。

表观遗传学（epigenetics）：研究从基因型到表型过程中，DNA序列未发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变的现象。该现象主要由不影响DNA序列的基因组修饰（包括基因表达和调控过程）的可遗传变化引起，可导致表型改变或疾病的发生。

中医遗传学（TCM genetics）：运用中医学和遗传学两方面的专业知识，认识和解释遗传因素对人类健康和疾病发生与治疗的影响，并运用于中医药预防及诊治与遗传有关疾病的一门新兴科学。 szfQ93P+g0yihOjCEy4+fXuhU+YJIq6/kR4fQmHjlkL08dJOlhKprmDVGdvSMA+w